必要であるかどうかは患者本人が決めることであり我々医療機関は情報を提供するだけです。2011年に21番トリソミーのみの検査が行われるようになりすでに1２年経過します。その間に技術は進歩しています。我々は最先端のNIPTを提供することを使命としています。
認証施設は21，18，13トリソミーのみの検査を推奨しています。ほかの検査は不要であるということをよく耳にします。ヒロクリニックはそれにもかかわらず、その他の様々な検査を提供しています。なぜなら、これらの検査結果は頻度が総合すると頻度が低いのものではなく、母体に影響を当たるからです。その頻度、影響については認証施設では検査そのものをやっていないので、実際のデータがありません。（公表していないだけかもしれません。）21，18，13番以外の異数性、部分欠失部分重複のデータはヒロクリニックでは統計を取っているので存在しますので、これらを他国のものと比較してみたいと思います。以下がヒロクリニックでの抜粋した検査結果です。
| 検体数 29270 | 人 | 割合 |
| 13番染色体トリソミー | 43 | 0.15% |
| 全染色体の異数性（13，18，21を除く） | 179 | 0.59% |
| 部分欠失部分重複 | 150 | 0.51% |
海外の情報は上記のサイトから取得してみたいと思います。これは専門家のみが見れるサイトなので、簡単に訳してみたいと思います。（誰でも見れますが、専門用語が多いので難しいです）
①まずはトップページです。翻訳したものを載せます。我々の使っている表現が異なるところは赤字で補足させていただきました。その後に各国で報告されているダイジェストを載せます。いずれもヒロクリニックのデート大きな差がありません。
グローバルNIPTコンソーシアムの使命
グローバル NIPT コンソーシアムは、イルミナと、染色体異常に関する無細胞 DNA (cfDNA) ベースの出生前スクリーニング (非侵襲的出生前検査、NIPT とも呼ばれる) の経験を持つその他の機関によって設立されたグループです。そのメンバーは、21、18、13 トリソミーの一般的な異数性を超えた症状に対する NIPT の有用性とベストプラクティスに関する証拠と認識を生み出すための世界的なフォーラムの創設に大きな関心を持っています (拡張 NIPT)。＜＝ここでは拡張NIPTと名付けています。
拡張NIPTとは何ですか?
NIPT が 2011 年に初めて利用可能になったときは、21 トリソミーに限定されていましたが、最終的には 18 トリソミーと 13 トリソミー、および特定の性染色体異常 (SCA) をスクリーニングする機能が追加されました。それ以来、拡張 NIPT に関する 700,000 件を超える結果が 19 の論文で報告されています1。拡張 NIPT により、一般的なトリソミー (染色体 21、18、および 13 を含む)、まれな常染色体異数性、SCA、および少なくとも 7Mb の CNV を含むすべての染色体性染色体異常＜＝我々の言う部分欠失部分重複です。の包括的なビューが可能になります。これらの疾患の集団発生率は、18 トリソミーおよび 13 トリソミーよりも高いことが示されており、その後、流産、胎児の発育制限、死産、片親ダイソミーおよび関連リスク、自然早産、胎児核型異常などの有害転帰のリスクが伴います。関連する表現型を伴う。2,3,4さらに、最近の出版物では、NIPT を 21、18、13 トリソミーと 性染色体異常 に限定すると、スクリーニング陽性結果のうち 25% が見逃される可能性があることが示されました。5拡張された NIPT は、妊娠の健康と管理に影響を与える可能性がある、これらの集合的に一般的な症状をスクリーニングする機会を提供します。
- Data on file. Illumina, Inc. 2021
- Van Opstal et al (2018). Origin and Clinical relevance of chromosomal aberrations other than the common trisomies detected by genome-wide NIPT: results of the TRIDENT study. Genetics in Medicine, 20(5): 480-485.
- Pertile et al (2017). Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease. Science Translational Medicine, 9(405): 1-11.
- Scott et al (2018). Rare autosomal trisomies: Important and not so rare. Prenatal Diagnosis, 38(10): 765-771.
- Soster et al (2021). Three years of clinical experience with a genome-wide cfDNA screening test for aneuploidies and copy-number variants. Genetics in Medicine, 23(7): 1349-1355.
- Meij et al (2019). TRIDENT-2: National Implementation of Genome-Wide Non-Invasive Prenatal Testing as a First Tier Screening Test in the Netherlands. American Journal of Human Genetics, 105: 1-11.
②次に一番の多くやっているベルギーの報告を見てみましょう。
公的資金による全国一次非侵襲的出生前スクリーニングの結果
ベルギーは、すべての妊婦を対象とした一次スクリーニングとして NIPT を実施し、全額償還した最初の国です。この出版物では、ベルギーのすべての遺伝センターで構成されるコンソーシアムが、すべての妊婦に一次検査オプションとして拡張 NIPT を提供した 2 年間の臨床経験について報告しています。スクリーニングされた153,575人の妊娠のうち、まれな常染色体トリソミーと部分欠失/重複がそれぞれ0.23%と0.07%の症例で見つかりました。侵襲的な診断的産科処置は 52% 減少しました。著者らは、拡張NIPTアプローチがベルギーの出生前ケアにうまく導入されており、NIPTを提供する他の国々の枠組みとして機能する可能性があると結論付けている。
③オランダです。
ゲノムワイドNIPSで検出された共通トリソミー以外の染色体異常の起源と臨床的関連性：TRIDENT研究の結果
この出版物は、拡張 NIPT を使用して一般的な異数性以外の染色体異常を検出する潜在的な臨床的有用性を実証しました。この研究集団では、拡張 NIPT を受けた症例の 1.6% が、まれな常染色体トリソミーまたは大きな部分的欠失/重複である稀な染色体異常のスクリーニング陽性でした。これらの症例のうち、60% は、異常な胎児表現型や子宮内発育制限などの有害な妊娠転帰と関連していました。
④アメリカです。
ゲノムワイドな無細胞 DNA スクリーニング: コピー数変異に焦点を当てる
この出版物は、86,902 件の拡張 NIPT サンプルのコホートのうち、少なくとも 1 つの染色体部分欠失/重複のスクリーニング陽性となった 490 件 (0.56%) の症例に焦点を当てています。これらの症例の 50% で診断結果が得られ、PPV が 70% を超えることが判明しました。
⑤中国です。
拡大染色体疾患症候群に対する非侵襲的出生前スクリーニングの臨床的有用性
この出版物では、オールリスク妊娠集団における異数性およびゲノム全体の微小欠失/微小重複症候群の両方に対する拡張 NIPT の臨床成績を検証しました。単胎妊娠の患者94,085人のコホートが前向きに登録された。この拡張 NIPT では、サンプルの 1.2% で臨床的に重大な胎児染色体異常が検出され、スクリーニング陽性異常に対するそれぞれの PPV が計算されました。
