よくある質問

ヒロクリニックNIPTでは、エコー検査で胎児心拍を確認後であれば誰でも受けられます。
赤ちゃんの状態を予め知っておきたいという妊婦さんが検査を受けられるよう、年齢制限などの条件を設けておりません。
NIPT（新型出生前診断）を幅広くご活用できる機会を、より多くの方に得て頂きたいとヒロクリニックNIPTでは考えております。

• エコー検査で胎児心拍を確認ができている方ならどなたでも受けられますが、陽性の場合に羊水検査を受ける予定の方は14週までに受けられることをおすすめします。
• 双子を妊娠されいている方も受けられます。
  双胎一児死亡症候群（バニシング・ツイン）の方はご相談下さい。

ただし、下記の場合は検査が正確にできない可能性があります。

• ご自身がトリソミー、モノソミー等の場合
• 母体に遺伝子異常がある場合
• 胎児が3倍体、4倍体の場合
• 幹細胞治療を受けたことのある方
• 免疫療法を受けたことがある方
• 臓器移植を受けたことがある方
• 過去12か月間に輸血された方

関東をはじめ、北海道、関西、中部、九州地方の全国のヒロクリニックでNIPT検査を行うことが出来ます。
NIPT検査ができる医療機関は「クリニック案内」をご確認ください。

おおよそ45分です。混雑時は1時間を超える場合もございますのでご了承ください。

状況により待ち時間も発生しますので、時間にはゆとりをもってご予約ください。

妊婦様ご本人のみでの来院で大丈夫です。

年齢の制限はございません

医療給付の対象外の検査ですので受けることができません。

紹介状は必要ありません。

医療費控除の対象とはなりません。

東京衛生検査所にて行います。

結果送付の際、質問があれば希望者に行なっております。初診時に受付で希望を伝えてください。

首都圏外のクリニックからはバイク便と航空便の併用により、迅速な検体輸送が可能になりました。
国内検査であること、結果報告が電子メールとなっており、どこよりも早く正確に届きます。

問診票入力後のメールアドレス確認メール及び、検査結果メールは「@nipt-result.com」ドメインからのメール通知となります。
iPhone、スマートフォン、携帯電話のメール受信設定を【受信拒否設定】にされている方は 「@nipt-result.com」からのメールが受けとれなくなってしまいますので､ 必ず「@nipt-result.com」からのメールを受信が出来るように事前設定をお願いします。

【ベーシックプラン O】は「13番・18番・21番染色体」のみがわかる、大学病院などと同じの基本的な検査となります。
【ベーシックプラン A】は「13番・18番・21番染色体」にプラスして性別のわかる「性染色体の数を推定する検査」が含まれます。
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上記、性別のわかる「性染色体の数を推定する検査」における異常所見として多いのが「クラインフェルター症候群（XXY,XXXY, XY/XXY)、ターナー症候群（X）、スーパーウーマン症候群（XXX)」などがあります。
大学病院でこの性別の検査を行わないのは、性別による産み分けを嫌うことと、性別の染色体異常は比較的症状が軽いことが理由です。
詳細はリンク先でもご確認いただけますが、比較的発生頻度の高い染色体異常となります。

検査結果は、返送された検査キットが検査所に到着して、約2〜3週間後にメールでお伝えいたします。
国内で検査が行われるため、平均に比べると早く結果をお渡しできるのがメリットの1つです。

低分子ヘパリンの使用によって血清中のDNAが変化することが知られており、ヘパリン注射の使用中は高頻度でエラーとなります。
ヘパリンの半減期は4~6時間と言われておりますので、できればNIPTの採血までに48時間以上（最低でも12時間）の使用中止、または使用開始前の検査が望ましいと考えられます。

ヘパリン製剤をご使用されている方は、検査に影響が出る恐れがあります。
採血前12時間は使用の一時的な停止をお願いしております。使用停止の際は必ず主治医にご相談の上、使用停止してください。
主治医の判断及び自己判断等、いかなる場合の使用停止において、何らかの異変が生じても当院は一切の責任を負いません。
なお、採血後はすぐに使用を再開していただけます。

万が一、採血前12時間以内に使用してしまった場合は下記フリーダイヤルにて来院日または来院時間の変更をお願い致します。
※ヘパリン以外でも使用している薬剤がございましたら、検査日当日に必ずご申告ください。

0120-169-629
受付時間: 10:00～18:00
※国内からのみ通話可能

一般的に、漢方薬は検査結果に影響を与えません。ただし、ヘパリン製剤（ヘパリン類似製剤）をご使用されている方は、検査に影響が出る恐れがあります。 採血前12時間は使用の一時的な停止をお願いしております。

はい、当クリニックのNIPT検査では、胎児の性別判定も可能です。この検査は母親の血液から胎児のDNAを分析し、妊娠の早期から性染色体の情報をもとに性別を判定します。当クリニックでは高い精度で性別判定を行っており、安心してご利用いただけます。

検査プランは、当日変更可能です。
先生とよく相談してください。

ヒロクリニックNIPTでは双子の場合も検査が可能です。

検査は、エコー検査で胎児心拍が確認できたら可能です。
しかし、偽陽性、偽陰性、性別の不一致が起こる可能性が通常より高くなります。

週数記載の母子手帳とエコー写真をお待ちください。

食事制限は特に必要ありません。普段のお食事を済ませてお越しください。

採血に影響はありません。

ありません。

当日でも可能です。
電話やサイト内のお問い合わせからご連絡ください。

体調不良などの理由で来院が難しい場合は必ず電話にてご相談ください。
特急便ご選択の場合には２日前からキャンセル料が発生しますのでお気を付けください。

東京衛生検査所の Veriseq NIPT V2 system では検出不能です。

三倍体、四倍体については、NIPTコラムの「染色体異常の種類について」に書かれています。

全常染色体全領域部分欠失の検査によって一部の微小欠失症候群を発見することが可能です。1p36欠失症のような大きな欠失を含む場合、検出できます。

転座型ダウン症候群でもNIPTで陽性反応はでます。。この検査は21番染色体の数を検出し、増加していれば陽性と判断されます。転座型の場合、21番染色体が増加しているため、21番トリソミーとして検出されます。ただし、NIPTは妊娠中の胎児に対する検査のため、母親自身がキャリア（保因者）かどうかは検査できません。

13番染色体、18番染色体、21番染色体以外のトリソミーを持つ子どもたちは、通常は生まれてすぐに亡くなるため、平均寿命はほぼ0歳とされています。

母体から採取した血液に胎児のDNAが少ないと判定不能になります。主に母体のBMIが高いケースで判定不能になることが多いです。その他、母体の体質異常により判定不能となる場合があります。

染色体異常がある場合の流産率は非常に高く、約90％以上とされています。染色体異常、例えば13番や18番染色体の異常になると、流産率はさらに高くなります。これらの場合、ほとんどの胎児が生まれてくることはありません。したがって、これらの染色体異常における流産率は90%以上とも言われています。

ヒロクリニックで検査可能な微小欠失症候群は見つかった場合、難病となります。例えばディジョージ症候群など、特定の遺伝子領域の欠損が非常に小さいにも関わらず、顕著な症状を引き起こすことがあります。これらは発達遅滞や精神発達遅滞など深刻な影響を伴います。

700万塩基とは、全常染色体全領域部分欠失・重複疾患の判別基準になる遺伝子の大きさとなります。

ヒロクリニックNIPTでは、染色体の一部が重複していたり、欠けていたりする異常について全常染色体全領域部分欠失・重複疾患として700万塩基を基準に検出します。
モノソミーやトリソミーのような染色体の数の異常ではありません。

可能性はゼロではありません。
700万塩基以下の小さいものは検出される可能性が高いです。

「感度」とは、検査の正確性を計る基準のひとつです。

NIPTにおいては出産後に陽性であった妊婦のうち検査が陽性であった確率を「感度」といいます。この数値は大きいほど精度が高くなります。

「特異度」とは、検査の正確性を計る基準のひとつです。

出産後に陰性であった人のうち検査で陰性だった人の確率「特異度」といいます。この数値は大きいほど精度が高くなります。
感度も特異度も検査の精度を示す値であり、その検査の特性値です。
この数値は検査のシステムによって決まってくる数値です。そのためヒロクリニックで測定したものでなく、システムを開発したイルミナ社が測定したものです。

世界のNIPT研究において遺伝子疾患は民族性、地域性が存在することが知られております。
ただ、欧米を中心にアジアを含めた様々な研究データがあるにもかかわらず、これまで日本国内の妊婦さんに限定した遺伝子疾患のデータの報告は行われておりません。
これは全常染色体全領域部分欠失・重複疾患のデータも報告されておりません。

ヒロクリニックNIPTでは、受検者の中で約300人に1人の頻度で全常染色体全領域部分欠失疾患が陽性となっております。
これは当院が56,000件を超える妊婦さんの検査を行ってきたデータを元に算出しております。

遺伝子の中には遺伝情報を持つエクソン領域と、それを持たないイントロン領域の2つが交互に存在します。
親から子へ遺伝される先天的な情報は主にエクソン領域に含まれています。

イントロン	エクソン （遺伝情報あり）	イントロン	エクソン （遺伝情報あり）	イントロン	エクソン （遺伝情報あり）	イントロン

染色体の部位によっては遺伝子が存在しない箇所もあります。ただし、700万塩基内にエクソン領域が全く存在しないことは少ないと考えられます。エクソン領域は通常約2％存在します。

遺伝子の量によって異なると考えられます。
700万塩基ほどの重複では、胎児が亡くなるケースは少ないと考えおります。
ちなみに、ダウン症に関係する21番染色体は4812万塩基あります。
一般的に症状の重さは重複より欠失の方が重く、かつ変化する塩基の増減量によって左右されると考えられています。

障害の種類はその障害部位と障害範囲によって決まってきます。
結果レポートに障害部位の範囲をお伝えしておりますので、こちらで調べる限りのことは調べております。
ただ、これまで報告されているものから推定することしかできません。

陽性者のカウンセリングの際には事前に障害部位に存在する遺伝子の種類、過去の症例について事前に調べており可能性がある症状について推測しております。

程度の差はありますが、生存例も多く報告されていますので可能性はあると考えられます。

遺伝子の量の変化、その疾患の程度に関係すると言われており。
一つの染色体全体ではなく、その一部分の箇所に増減が発生することになります。通常のトリソミーよりは症状は軽い可能性があると考えられます。

1番染色体から22番染色体まで、我々が調べた限りにおいて世界で54種類の名前のある疾患・症候群が報告されています。
症状は、比較的軽度なものから重度なものまでさまざまです。
1番染色体から22番染色体まで、多いものは2.5億塩基・少ないもので4800万塩基と染色体によってもサイズが違う上に、遺伝子の数も多いものは2610個から少ないものは337個とまちまちです。

また、54種類に含まれない名前のない疾患もありますし、発見されていない疾患もまだあると考えるのが妥当でしょう。

ヒロクリニックNIPTホームページ上で公開させていただいている49種類の症例に含まれない、名前のない症例も世界のNIPT研究で報告されています。

検査を依頼している東京衛生検査所では全常染色体全領域の測定を行う検査機器を使っていますので、全常染色体全領域部分欠失疾患の検出が可能です。
ですが、東京衛生検査所の検査機器でもいまだに検出ができない疾患・症例はあります。それらは少なくないと考えることも大切です。

まず、羊水検査を行い、マイクロアレイ検査をおこなってください。通常のGバンド（G分染法）では検出不能の場合があります。

ご案内から診察、採血を含め１時間程度です。

羊水検査などを考慮しても、早めが望ましいです。ただ何週目までに受けなければならないという制限はありません。

なお、エコー検査で胎児心拍を確認後すぐに当クリニックの検査を受けられます。

これは日本では日本産婦人科学会による勧告があるためです。
一般的にもこの検査は年齢層の高い妊婦が受けた方がいいことは科学的に言われています。なぜならいくら感度、特異度が99%に近い数字であっても、発症率が少ない症例の検査では陽性的中率が下がるからです。

検査が感度96.5%、特異度99%であっても、疾患発生率が0.1%であれば、検査が陽性であっても二人に一人しか、検査が正しく判定されません。疾患発生率がさらに低くなると陽性的中率はさらに下がります。NIPTの検査を全ての人が行うと、不安を煽る結果（NIPTが陽性の場合）になるから学会は好ましく思っていません。

ただ、以上の話は確率および統計的なものになります。ヒロクリニックNIPTでは希望者には年齢制限なく検査可能です。 ヒロクリニックNIPTでは、検査するかどうかについては、被験者の判断に任せてもいいと考えております。

35歳以下でも陽性例は散見されます。

ヒロクリニックNIPTでは、胎児がお腹にいる限り検査を受けることが可能です。
採血のみですので確定検査ではありません。

ヒロクリニックNIPTでは中絶についての回答はできませんが、人工妊娠中絶手術は21週6日までとされています。

基本検査（ベーシックプラン A）には性別判定も含まれ、検査結果にも含まれています。追加料金も必要ありません。
検査結果報告書に必ず記載されますのでご注意ください。また、（ベーシックプラン O）には性別判定は含まれません。

常染色体（1番から22番）の番号は染色体の長さ順に番号がつけられています。しかし、各染色体に乗っている遺伝子の数は21、18、13の順で少ないのです。そのためにこの3種類のトリソミーの発症頻度が高いと考えられています。

ヒロクリニックNIPTで採用しているNIPTは、精度の高いものではありますが、確定的なものではありません。 スクリーニング検査（非確定検査）になります。

ヒロクリニックNIPTではそのように考えております。基本的には検査は検査によるリスクとそこから得られる情報の比率によって行われます。

NIPTの検査は母体からの採血のみという限りなくリスクが少ない検査です。そこから得られる情報は出産にむけた重要な情報になると考えています。
感度、特異度ともに99％近い水準にあり、スクリーニング検査として十分であると考えています。

デメリットはありません。
検体の海外輸送がなくなったことで、結果の日数が早く出るようになりました。
また、海外輸送時の検体破損といった万一のトラブルがなくなりました。

採血量10ml(一部プランは異なる場合がございます。)

NTが厚くなる疾患で比較的多いものは、21番、18番、13番トリソミーになります。
ヒロクリニックNIPTではベーシックプラン O以上がおすすめになります。
NTが厚いからといって、すぐに異常と言うわけではなく正常な場合も多数あります。まずはNIPTのような非侵襲的な検査から行うことをお勧めいたします。

医師による診察をおこなっております。NIPT検査当日の診察は検査費用に含まれています。

検査日以外での診察ご希望の方は、診察費用が別途かかります。
（20分：4,000円（税込 4,400円））

診察希望の方は、検査２日前までにマイページからのお申し込みをお願いいたします。
前日もしくは当日に診察を希望される場合は、お電話にてお問い合わせください。担当医師のスケジュールによりますが、可能であればご予約をお受けいたします。

前日、当日の診察の予約お申し込みの問い合わせはこちら
0120-169-629

予約受付時間: 10:00～18:00
※国内からのみ通話可能

ヒロクリニックNIPTには、日本産婦人科認定の産婦人科専門医および日本小児科学会認定の小児科専門医、日本人類遺伝学会認定の臨床遺伝専門医が在籍しています。

NIPT検査後、ご希望の方には、在籍医による診察、遺伝カウンセリングをおこなっております。
ご希望の方は、お電話にてお問い合わせください。（20分：4,000円（税込 4,400円））

0120-169-629
予約受付時間: 10:00～18:00
※国内からのみ通話可能

Non-invasive Prenatal Testing: Technologies, Clinical Assays and Implementation Strategies for Women’s Healthcare Practitioners

羊水検査サポートへの入会は検査来院時のみ可能となります。後日のご加入はできませんのでご了承ください。

現在は検査結果の英語原本を発行しておりません。

検査代金・羊水検査サポート代共にクレジットカードでのお支払いとなります。
現金でのお支払いを希望の方は釣銭が出ないよう事前にご用意をお願い致します。

受領書発行のみとなっております。

メールにて検査結果をご報告いたします。

Fプラン、Gプラン、Bプランは結果報告日数が平均6日。

FMプラン、GMプラン、BMプラン、AMプラン、Omsプラン、Omプラン、Hmsプラン、Hmプラン、Aプラン、Oプラン、Hプランは結果報告日数が平均11日。

メールにて検査結果報告書を閲覧いただくことが可能です。

なお、連携施設を除くヒロクリニックNIPT各院では、特急便オプションをご利用いただけます（採血から最短2日でお届け）。

Fプラン、Gプラン、Bプランは結果報告日数が平均6日。

FMプラン、GMプラン、BMプラン、AMプラン、Omsプラン、Omプラン、Hmsプラン、Hmプラン、Aプラン、Oプラン、Hプランは結果報告日数が平均11日。

なお、連携施設を除くヒロクリニックNIPT各院では、特急便オプションをご利用いただけます（採血から最短2日でお届け）。

※検査項目、検体数によって前後する場合がございます。

※特急便オプションは33,000円（税込）です。

ご本人様のお考えもあると思いますが、羊水検査を受けることをおすすめしています

ヒロクリニックNIPTでは、羊水検査は行っていませんが、提携検査機関主催の羊水検査サポートをご案内しております。
検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円まで補助させていただいております。
なお、羊水検査費用補助の基準を設けております。
詳細は「羊水検査について」および「羊水検査サポートについて」をご参照下さい。

また、ヒロクリニックNIPTが提携する東京衛生検査所では、ヒロクリニックNIPTを含む提携施設で検査を行って陽性が出た方を対象に羊水の遺伝子検査を行っております。この羊水検査の検査費用はヒロクリニックNIPTで負担をいたします。

ヒロクリニックNIPTでは、提携検査機関主催の羊水検査サポートをご案内しております。料金は3,300円（税込み）です。
利用することで、検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円（税込）まで補助させていただくことが可能となります。
こちらのお支払いは1回限りとなります。

また、羊水検査費用補助の基準を設けております。
①全常染色体と性染色体の異数性の陽性については、Gバンド・qf-PCRの検査の補助をいたします。
②全常染色体全領域部分欠失・重複疾患が陽性については、Gバンド・qf-PCR・マイクロアレイ・FISHの検査の補助をいたします。

羊水検査サポートについての詳細は、「検査オプション（羊水検査）」、その他、羊水検査につきましては「羊水検査について」をご参照ください。

検査結果で陽性が出た患者様のみ、羊水検査を行っている最寄りの医療機関をご案内いたします。

羊水検査サポートによる羊水検査の費用負担は、ヒロクリニックNIPTがご案内する医療機関でも、患者様ご自身で探していただいた医療機関でも費用を負担いたします。
詳しくは、「羊水検査について」または、クリニック受付までお問い合わせください。