ハイドロレタラス症候群

概要

ハイドロレタラス症候群(Hydrolethalus Syndrome)は、 HYSF1遺伝子の有害な遺伝的変化によって引き起こされる遺伝性疾患です。HYSF1遺伝子は胎児の発育に重要な役割を果たしているため、この遺伝子に異常があると、重度の脳の異常を引き起こします。

疫学

推定発生率は10,000人に1人です。フィンランド系で最も発生し、他の民族では非常にまれです。

原因

HYSF1遺伝子の変異によって引き起こされます。HYSF1遺伝子は胎児の発育に重要な役割を果たしており、この遺伝子が突然変異することで、重度の脳の異常を引き起こします。

症状

ハイドロレタラス症候群は、さまざまな致命的な発達異常として現れ、多くの場合、早産または出生直後の死亡につながります。顕著に表れる症状は、水頭症をはじめとした脳組織の異常です。また、小顎症、口蓋裂、不完全な肺の発達、心臓の欠陥、多指症などが見られます。

診断

妊娠13週から15週頃の超音波検査よって診断できます。超音波検査では、水頭症や脳の異常な構造が明らかになることがよくあります。

治療

現在、ハイドロレタラス症候群患者の治療法や治療法の選択肢はありません。胎児が重症であると、妊娠が継続できない場合があります。

予後

ハイドロレタラス症候群の乳児の予後は不良です。ほとんどの人は死産であるか、出生直後に死亡します。致死性水症候群の乳児が数か月生きているというまれなケースもあります。