神経セロイドリポフスチン症（MFSD8関連）

概要

神経セロイドリポフスチン症（MFSD8関連）は、細胞内に有毒な脂肪物質が蓄積するために神経系に損傷を与える疾患を総称したものです。

神経セロイドリポフスチン症の乳児期後期型のほとんどの患者は、成人期初期を超えるまでに亡くなります。現在、患者の遺伝子型に基づいて発症年齢を予測することはできません。

原因

MFSD8遺伝子の病原性多様体によって引き起こされる常染色体劣性神経変性疾患です。

症状

MFSD8が原因の神経セロイドリポフスチン症は、症状が1.5〜7歳で始まる後期乳児型を引き起こします。

臨床的特徴には、発作、運動失調、発達および運動の退行、知的障害などの進行性の視力喪失および神経学的症状が含まれます。症状は急速に進行します。

診断

神経症状や退行、視力障害などからNCLが疑われ他の病気が見いだせない場合はNCLを疑います。

治療

対症療法となりますが、酵素補充療法による治療は、症状の進行を遅らせる可能性があるとされています。

予後

予後は不良で平均余命は先天型で生後数時間から数週間、乳児型で8〜11年、遅発乳児型と若年型で6〜30年とされています。