ペンドレッド症候群

概要

難聴と甲状腺腫と呼ばれる甲状腺の状態に関連する障害です。

疫学

ペンドレッド症候群の有病率は不明です。先天性難聴の7から8パーセントを占めると推定しています。

原因

SLC26A4遺伝子の変異により起こります。常染色体劣性パターンで遺伝します。

症状

前庭水管拡大（EVA）と呼ばれる内耳の異常は、ペンドレッド症候群の特徴です。前庭水管拡大と異常な形の蝸牛の組み合わせは、モンディーニ型内反症として知られています。

一部の患者は、体のバランスと向きを維持するのに役立つ内耳の一部である前庭系の機能不全によって引き起こされるバランス障害を抱えています。また、異常な形の蝸牛を持っている人もいます。

ペンドレッド症候群は、他の難聴や甲状腺の状態と類似しており、それらが別個の障害として、または関連する一連の兆候や症状として考えられるかどうかは不明です。これらの状態には、 DFNB4と呼ばれる非症候性難聴（体の他の部分に影響を与えない難聴）の形態が含まれ、少数の人々では、異常に小さい甲状腺に起因する先天性甲状腺機能低下症（甲状腺形成不全）の形態が含まれます。 これらの状態はすべて、同じ遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

診断

ベンドレッド症候群は、感音性難聴、特徴的な側頭骨異常、甲状腺腫を有していた場合に臨床的診断がなされる。
甲状腺腫は様々な過程で存在します。甲状腺腫は罹患者の５０％にしか認められないという研究もある。
SLC26A4遺伝子の診断も有用です。

治療

症候群は遺伝性であり、甲状腺とバランスの問題を伴う可能性があるため、プライマリケア医、聴覚学者、内分泌学者、臨床遺伝学者、遺伝カウンセラー、耳鼻咽喉科医、言語聴覚士など、多くの専門家が治療に関与する可能性があります。

ペンドレッド症候群自体は治癒しないため、対症療法となります。

甲状腺腫を発症するペンドレッド症候群の人は、定期的に甲状腺腫をチェックする必要があります。ペンドレッド症候群に見られる甲状腺腫のタイプは、サイズが大きくなっても、正常な量の甲状腺ホルモンを産生し続けることがあります。このような甲状腺腫はしばしば甲状腺機能正常甲状腺腫と呼ばれます。