遺伝性フルクトース不耐症

概要

遺伝性フルクトース不耐症(Hereditary Fructose Intolerance)は、フルクトースを（分解）消化するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。
乳幼児期にフルクトース（テーブルシュガー（ショ糖）、ソルビトール（砂糖の代替品）、ハチミツ、多くの果物に含まれる糖））を少量接種しただけで症状を発症します。

疫学

遺伝性フルクトース不耐性の発生率は、世界中で毎年20,000〜30,000人に1人と推定されています。

原因

ALDOB遺伝子は、ALDO-B酵素の作成を指示します。この酵素欠損により、フルクトース代謝が障害される常染色体劣性遺伝性疾患です。

症状

少量のフルクトースを含む食品を接種するだけで低血糖になり、発汗、錯乱、痙攣、昏睡になることがあります。
フルクトースを含む商品を繰り返し接種すると、肝臓や腎臓に損傷を与える可能性があり、最終的には肝不全や腎不全による死亡につながる可能性があります。

治療

果糖の摂取制限が唯一の治療法です。極力、蔗糖や果糖を含む食品の摂取を控えさせることが重要で、摂取制限が不十分であると、身体発育の遅延が生じるため、少なくとも小児期には厳格な制限が必要です。 　

診断

フルクトースを接種した後の症状とALDOB遺伝子の遺伝学的検査、あるいは肝生検による組織像の検討と酵素診断が必要です。

予後

治療開始によって症状は速やかに改善しますが、乳幼児期に重症例で発症した場合、急速に肝不全へと進行してしまう危険性があります。

一方、成人期になって初めて診断されることも少なくないことから、乳幼児期に重い症状を示さないままで成長した患者の予後は悪くないと考えられます。