橋小脳形成不全2E型

概要

橋小脳形成不全2E型は、重度の精神遅滞、進行性小頭症、痙縮、および早期発症てんかんを特徴とする常染色体劣性神経変性疾患です。

疫学

タイプ3（PCH3）からタイプ10（PCH10）と呼ばれる他の形態の橋小脳形成不全はまれであるように思われ、それぞれ少数の個人でのみ報告されています。

原因

染色体17p13上の VPS53遺伝子の病原性多様体によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。

症状

一般的な特徴には、物をつかむ、座る、歩く、嚥下の問題（嚥下障害）、会話を含むコミュニケーションの欠如などを含む自発的な運動技能の欠如が見受けられます。

罹患した子供は通常、乳児期初期に一時的なジッター（一般的なクローヌス）、舞踏病またはジストニアと呼ばれる異常な動きのパターン、およびこわばり（痙縮）を発症します。また、多くの患者は視力障害と発作を持っています。

診断

MRIでは、可変の新皮質萎縮、時間の経過、尾状核頭部の平坦化、および平らな半球によって引き起こされる冠状断面の典型的なトンボのような小脳パターンを伴う橋小脳形成不全が確認できます。

診断を確定するために遺伝子検査が推奨されます。

治療

PCHで症候性であり、ジストニア、ジスキネジア、発作の治療のための投薬、および経皮内視鏡的胃瘻チューブ栄養補給が行われます。

予後

障害は進行性であり、通常、乳児期または小児期に死亡します。まれに成人を迎える患者もいます。