ファンコニ貧血C型

概要

ファンコニ貧血C型(Fanconi Anemia, Type C)は、FANCC遺伝子の変異によって、DNAを損傷から保護するタンパク質を体が適切に産生できない遺伝性疾患です。

この欠陥のあるタンパク質は、骨髄があらゆる種類の血球を産生する能力を損ないます。十分な数の赤血球がないと、体は十分な酸素を受け取らず、骨や臓器の異常、発達の遅れにつながる可能性があります。

疫学

ファンコニ貧血は、約10万人に1人が罹患しています。本邦での年間発生数は5～10人です。

原因

ファンコニ貧血の症例のほとんどは、 FANCA、FANCC、およびFANCGの3つの遺伝子のいずれかの変異によるもので、ファンコニ貧血C型は、そのうちのFANCC遺伝子の変異で引き起こされる疾患です。これらの遺伝子が異常を来すと、DNA損傷は効率的に修復されず、異常な細胞死、制御されていない細胞増殖を引き起こします。

症状

ファンコニ貧血C型のほとんどは12歳までに診断されます。最初の症状は、乳児期に頻繁な鼻血、打撲傷の傾向、皮膚の斑点や親指、前腕、目、腎臓、胃腸系、耳、心臓の奇形などの身体的異常として現れます。 また、難聴や発達遅延の兆候を示すこともあります。

ファンコニ貧血C型は、DNAが損傷したときに細胞が自己修復するのを妨げるため、この状態の人は平均よりも癌のリスクが高くなります。白血病の兆候が最初の症状として小児期に現れ、他のがんも、異常に早い年齢で現れることがあります。これらのがんは一般的に20代前半に発症します。

治療

現在、ファンコニ貧血C型の治療法はありません。治療は、症状を監視し、症状が現れたときに治療することで構成されます。

この状態の人の約半数は、薬を服用することで血球数を改善することができますが、しばしば薬剤抵抗が見られる場合があり、後の骨髄移植の有効性を低下させる可能性があります。

骨髄移植は、ファンコニ貧血C型に関連する白血病を治療することができますが、体の他の場所のがんは、化学療法と放射線療法で治療しなければなりません。

ファンコニ貧血C型の人は、定期的な血球数、骨髄生検、肝臓スキャン、婦人科、歯科、直腸の検査を受けて、早期のがんを検出し、できるだけ早く取り除くことができるようにする必要があります。

予後

ファンコニ貧血C型のほとんどの人は、30歳になる前に死亡しますが、骨髄移植で寿命を延ばすことができます。