第Ⅺ因子欠乏症

概要

第Ⅺ因子欠乏症(Factor XI Deficiency)は、血液凝固に関与する第XI因子タンパク質欠乏症により、異常な出血を引き起こす可能性のある障害です。
血漿中の第XI因子タンパク質の欠乏の程度に基づいて、凝固因子欠乏症(重度)のType 1と、凝固因子異常症のType 2の二つに分類されます。

疫学

世界中で約100万人に1人が罹患していると推定されています。

原因

第XI因子欠乏症のほとんどの症例は、F11遺伝子の突然変異によって第XI因子タンパク質が欠乏することによって引き起こされます。このタンパク質は、怪我の後、血餅を作って血管を封鎖して出血を止め、血管を修復します。

症状

この症例の最も一般的な特徴、口腔や鼻腔、尿路などの外傷または手術後の長期の出血です。他には、頻繁な鼻血、あざができやすい、皮膚の下の出血、歯茎の出血などがあります。また、この障害のある女性は、重度または長期の月経過多または出産後の長期出血を起こす可能性があります。

治療

血液凝固因子製剤や新鮮凍結血漿(FFP)による、不足した凝固因子活性を補正するための補充療法が行われます。

予後

生命予後は、健常な成人と同等と考えられています。