複合酸化的リン酸化欠損症3

概要

複合酸化的リン酸化欠損症3は、TSFM遺伝子の病原性多様体によって引き起こされる、非常にまれな障害です。臨床症状には、筋緊張低下、乳酸アシドーシス、および進行性脳筋症または肥大型心筋症を伴う肝不全などがあります。

疫学

これまでに約5人の患者で報告されています。フィンランドで発生率が増加している可能性があります。

原因

TSFM遺伝子の変異によって、コードされるタンパク質の機能が失われると、ミトコンドリアが細胞にエネルギーを生成する能力が損なわれます。

症状

現在までに、3つの病原性多様体がこの病気を引き起こすことが報告されていますが、初期の胚発生において致命的である可能性があります。また、遺伝子型と表現型の相関関係を決定するには患者が少なすぎると報告されています。

乳酸アシドーシス、心筋症、脳筋症、筋緊張低下、呼吸不全を示し、乳児期初期には致命的です。