サンフィリポ症候群

概要

サンフィリポ症候群（Sanfilippo syndrome）は、N-アセチルグルコサミン-6-スルファターゼ（GNS）遺伝子の変異によって引き起こされるまれな常染色体劣性リソソーム蓄積症であり、ヘパラン硫酸の分解障害を引き起こします。

MPS（mucopolysaccharidosis）と呼ばれている遺伝性ムコ多糖代謝異常の病気のグループに分類されているか、またはMPSです。MPS IIは、サンフィリッポ症候群としても知られています。

MPSIIIには主に4つのタイプがあります。発症するタイプは影響を受ける酵素によって異なります。

• タイプA：SGSH遺伝子の欠陥によって引き起こされ、最も重症な形態です。このタイプの人々は、ヘパランN-スルファターゼと呼ばれる酵素の通常の形を持っていません。
• タイプB：NAGLU遺伝子の欠陥によって引き起こされます。このタイプの人々は、不足しているか、十分なα -N-アセチルグルコサミニダーゼを生成していません。
• タイプC：HGSNAT遺伝子の欠陥によって引き起こされます。このタイプの人々は、不足しているか、十分なアセチル-CoA：アルファ-グルコサミニドN-アセチルトランスフェラーゼを生成していません。
• タイプD：GNS遺伝子の欠陥によって引き起こされます。このタイプの人々は、不足しているか、十分なN-アセチルグルコサミン6-スルファターゼを生成していません。

原因

MPSIIIは常染色体劣性形質が引き起こす遺伝性疾患です。

症状

多くの場合、症状は生後1年後に現れます。

学習能力の低下は通常、2歳から6歳の間に発生します。子供は最初の数年間は正常に成長する可能性がありますが、最終的な身長は平均を下回っています。発達が遅れると、精神状態が悪化します。

その他の症状には次のものがあります。

• 多動性を含む行動障害
• 濃い眉毛を持つ粗い顔
• 睡眠障害
• 低身長
• 歩行障害
• 巨頭症
• 巨舌
• 臍ヘルニアまたは鼠径ヘルニア
• 発達遅滞
• 知的障害
• 発作

成長とともに発現しうる症状

• 関節炎
• 難聴
• 視力障害
• 肝臓と脾臓の肥大（肝脾腫）
• 頻繁な呼吸器感染症
• 慢性下痢

診断

MPS IIIの人は、尿中にヘパラン硫酸と呼ばれるムコ多糖を大量に持っているため、尿検査を行います。

他、以下の診断を併せて行います。

• 血中酵素レベルの検査
• 心エコー図
• 遺伝子検査
• 細隙灯眼科検査
• 皮膚線維芽細胞培養
• レントゲン検査

治療

MPS IIIの治療は、症状の管理を目的としています。

この病気に対する特別な治療法はありません。遺伝子治療と酵素補充療法のための新しい研究が開発されています。

予後

MPS IIIは、重度の知的障害を含む重大な神経系症状を引き起こします。MPS IIIのほとんどの人は、10代まで生きています。長生きする人もいれば、重症の人は早い年齢で亡くなる人もいます。症状はタイプAの人に最も深刻です。