この記事のまとめ
★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★
疾患概要
46,XY complete gonadal dysgenesis ( 46,XY CGD)
diseasedescription,epidemiology
病因と診断の方法
etiology
diagnostic methods,Genetic counseling,Antenatal diagnosis
疾患の症状と管理方法
clinicaldescription,managementandtreatment
将来の見通し
prognosis.future outlook. survivability rate of unborn~young child. are there examples of adults living.
もっと知りたい方へ
- 【写真あり・英語】ユニーク（Unique）. 9p24欠失に関する情報パンフレット.
- 【写真あり・英語】ユニーク（Unique）. 共存する9p重複および欠失に関する情報パンフレット.
引用文献
9p24.3 Region (Includes dmrt1) curation results for Dosage Sensitivity. (n.d.). Retrieved December 27, 2024, from https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-dosage/region/ISCA-46741
Perez, G., Barber, G. P., Benet-Pages, A., Casper, J., Clawson, H., Diekhans, M., Fischer, C., Gonzalez, J. N., Hinrichs, A. S., Lee, C. M., Nassar, L. R., Raney, B. J., Speir, M. L., van Baren, M. J., Vaske, C. J., Haussler, D., Kent, W. J., & Haeussler, M. (2024). The UCSC Genome Browser database: 2025 update. Nucleic Acids Research, gkae974. https://doi.org/10.1093/nar/gkae974
Harrison, P. W., Amode, M. R., Austine-Orimoloye, O., Azov, A. G., Barba, M., Barnes, I., Becker, A., Bennett, R., Berry, A., Bhai, J., Bhurji, S. K., Boddu, S., Branco Lins, P. R., Brooks, L., Budhanuru Ramaraju, S., Campbell, L. I., Carbajo Martinez, M., Charkhchi, M., Chougule, K., … Yates, A. D. (2024). Ensembl 2024. Nucleic Acids Research, 52(D1), D891–D899. https://doi.org/10.1093/nar/gkad1049
JA
中文
EN
