1. 病気の原因
9p24.3欠失症候群は、9番染色体の短腕の最遠位部分である9p24.3領域における遺伝物質が欠失することによって生じる稀な遺伝性疾患です。この欠失により影響を受ける遺伝子が神経発達や身体の機能に関連し、成長や発達にさまざまな影響を与えることがあります。
2. 症状
- 発達遅延: 運動能力、言語、社会的スキルの発達に遅れが見られることが多いです。
- 特有の顔貌: 一部の患者には特徴的な顔貌（例: 小さい顎、広い額、低い鼻梁など）が見られます。
- 先天性異常: 心臓や泌尿器系などの内臓異常が見られる場合があります。
- 行動問題: 自閉症スペクトラム障害や多動性行動が報告されることがあります。
3. 治療
- 療育と発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を通じて、患者の発達をサポートする療育が行われます。
- 内臓管理: 必要に応じて、心臓や泌尿器の異常に対する医療管理が行われます。
- 行動療法: 行動上の問題を改善するための心理カウンセリングや行動療法が行われます。
4. 予後
患者ごとの症状の重さや合併症により予後は異なりますが、早期からの療育や適切な医療支援を受けることで、生活の質を向上させることが期待されます。
5. 両親の負担
長期にわたる療育や医療管理が必要なため、親には経済的・時間的負担が生じることがあります。支援団体や地域のサービスを利用してサポート体制を整えることが推奨されます。
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