1. 病気の原因
8q12微小重複症候群は、8番染色体の長腕（q12領域）の遺伝物質が一部重複していることで生じる稀な遺伝性疾患です。この重複によって影響を受ける遺伝子が、神経発達や身体の機能に関与しており、遺伝子の重複が新しい突然変異として発生することが多いです。
2. 症状
- 発達の遅れ: 言語、運動能力、知的機能に遅れが見られることがあります。重症度は個人差があります。
- 行動の問題: 多動性、注意欠陥、社会的スキルの困難などが見られる場合があります。
- 特有の顔貌: 一部の患者では、特定の顔貌の特徴が見られることがあります。
- 内臓の異常: 一部の患者では心臓や消化器系の異常が見られることがあります。
3. 治療
- 発達支援と療育: 言語や運動スキルの向上を目指した療育が行われます。
- 行動支援: 行動の問題に対する支援として、行動療法や心理カウンセリングが行われます。
- 内臓管理: 必要に応じて内臓の問題に対する医療的な管理が行われます。
4. 予後
適切な支援を受けることで、患者の生活の質が改善する可能性がありますが、重症度や症状の現れ方によって異なるため、長期的なサポートが必要です。
5. 両親の負担
医療費や療育の負担が大きくなる場合が多く、時間的・精神的な負担も伴います。支援団体や医療機関を活用して支援体制を整えることが重要です。
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