1. 病気の原因
7q11.23欠失症候群（遠位）は、7番染色体の長腕（q11.23領域）の一部が欠失していることにより発生する遺伝性疾患です。この遺伝的欠失は主に新しい突然変異として生じ、特定の遺伝子群の欠失が神経発達や身体機能に影響を与えます。
2. 症状
- 言語と社会性の遅れ: 言語発達の遅れや社会的スキルの不足が見られる場合があります。
- 行動異常: 不安、過敏性、多動性、注意欠陥が見られることがあります。
- 心血管系の異常: 心臓や血管に異常が見られることがあり、定期的な管理が必要です。
- 身体的特徴: 一部の患者には特徴的な顔貌が見られる場合があります。
3. 治療
- 発達支援: 言語療法、作業療法、理学療法を通じて発達支援が行われます。
- 行動療法と心理支援: 行動問題に対する支援として、行動療法や心理カウンセリングが行われます。
- 心血管系の管理: 定期的な心臓検査や必要に応じた治療が行われます。
4. 予後
適切な支援を受けることで、患者の生活の質が向上する可能性がありますが、症状の重さによって異なるため、長期的なケアが必要です。
5. 両親の負担
医療、療育に関わる時間的、経済的負担が大きく、心理的なサポートも必要な場合が多いです。支援団体の活用や地域のサービスとの連携が重要です。
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