7p22.1 Microduplication Syndrome

1. 病気の原因

7p22.1微小重複症候群は、7番染色体の短腕（p22.1領域）が過剰に重複していることで生じる遺伝性疾患です。この遺伝子の重複は一般的に新しい突然変異として発生しますが、稀に親から遺伝することもあります。重複した遺伝子が神経発達や身体機能に影響を及ぼす場合があります。

2. 症状

• 発達遅延: 言語、運動スキル、認知機能の発達が遅れることがあります。知的障害を伴う場合もあります。
• 行動の問題: 自閉症スペクトラム関連の行動や注意欠陥・多動性障害（ADHD）に似た行動が報告されることがあります。
• 身体的特徴: 特定の顔貌の特徴が見られることがありますが、個人差が大きいです。
• 内臓の異常: 一部の患者には心臓や腎臓の異常が見られる場合があります。

3. 治療

• 療育と発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を通じて発達を促進する支援が行われます。
• 行動療法: 行動上の問題に対する支援として、行動療法や心理カウンセリングが行われます。
• 内臓の管理: 必要に応じて内臓の問題に対する医療管理が行われます。

4. 予後

症状の重さや個人差によって予後は異なりますが、適切な支援を受けることで生活の質を向上させることが可能です。長期的な療育や医療支援が必要な場合が多いです。

5. 両親の負担

療育、医療管理の費用や時間的な負担が大きく、親が積極的に関与する必要があるため、心理的な負担も増えることがあります。地域の支援団体や医療機関との連携が重要です。