7p22.1微小重複症候群

1. 病気の原因

7p22.1微小重複症候群は、7番染色体の短腕（p22.1領域）の過剰な重複によって引き起こされる遺伝性疾患です。この遺伝子の重複は、一般的には新たな突然変異として発生しますが、稀に親から遺伝する場合もあります。この遺伝子重複は神経発達や身体機能に影響を与える可能性があります。

2. 症状

• 発達遅滞: 言語、運動、認知機能の発達が遅れることがあります。知的障害を伴う場合もあります。
• 行動の問題: 自閉スペクトラム症に関連する行動や注意欠陥・多動性障害（ADHD）に類似した行動が報告されることがあります。
• 身体的特徴: 特定の顔貌が見られる場合がありますが、その特徴は個人差が大きいです。
• 内臓の異常: 心臓や腎臓などに異常を伴う患者もいます。

3. 治療

• リハビリテーションと発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を通じて発達を促進する支援が行われます。
• 行動療法: 行動の問題に対処するために、行動療法や心理カウンセリングが行われます。
• 内臓機能の管理: 必要に応じて内臓の問題に対する医療的管理が実施されます。

4. 予後

症状の重さや個人差によって予後は異なりますが、適切な支援を受けることで生活の質（QOL）の向上が期待できます。多くの場合、長期的な医療ケアや支援が必要です。

5. 両親への負担

治療や医療管理にかかる費用や時間の負担は大きくなる場合があり、親が積極的に関わる必要があることで心理的な負担も増加する可能性があります。地域の支援団体や医療機関との連携が重要です。