1. 病気の原因
6q24-q25欠失症候群は、6番染色体の長腕（q24からq25領域）における遺伝物質の欠失により生じる疾患です。この欠失は通常、新しい突然変異として発生しますが、稀に遺伝する場合もあります。欠失した遺伝子が神経系や身体の成長に影響を及ぼします。
2. 症状
- 発達遅延: 言語や運動発達に遅れが生じることが多く、知的障害がみられる場合もあります。
- 内臓の異常: 心臓や腎臓、消化器系に異常が見られることがあるため、特別な医療管理が必要になることがあります。
- 行動の問題: 自閉症スペクトラム関連の行動が見られる場合があります。
- 顔貌の特徴: 特徴的な顔貌が見られることがありますが、個人差があります。
3. 治療
- 療育と支援: 早期からの発達支援、言語療法、理学療法などが行われます。
- 医療管理: 内臓の異常に対しては、専門医による診察と継続的な管理が必要です。
4. 予後
適切な支援を受けることで生活の質が改善することがありますが、長期的な支援が必要な場合も多いです。
5. 両親の負担
医療費や療育費の負担が大きくなることがあり、また親が療育に積極的に関与する必要があるため、心理的・時間的な負担も大きくなります。地域の支援サービスを活用しながら、家庭でのケアを行うことが推奨されます。
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