6q24-q25欠失症候群は、6番染色体の一部欠失が原因で発生する遺伝性疾患です。主な症状や治療法、予後、家族の負担を軽減するための支援について詳しく解説します。
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この記事のまとめ
★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★★
この遺伝子座にある疾患に関与する可能性が高い遺伝子
| S/N | 遺伝子名 | 関連疾患 | Associated disease description(s) |
| １ | PEX3 | Zellweger Spectrum Disorder | |
| ２ | PLAGL1 | Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal | |
| ３ | HYMAI | Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal | |
| ４ | STX11 | Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis | |
| ５ | EPM2A | Progressive Myoclonus Epilepsy, Lafora Type | |
| ６ | GRM1 | Hereditary Ataxia | |
| ７ | SYNE1 | SYNE1 Deficiency | |
| ８ | ARID1B | ARID1B-Related Disorder; Congenital Diaphragmatic Hernia; Coffin-Siris Syndrome | |
| ９ | SERAC1 | SERAC1 Deficiency | |
| １０ | RSPH3 | Primary Ciliary Dyskinesia |
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引用文献
- Perez, G., Barber, G. P., Benet-Pages, A., Casper, J., Clawson, H., Diekhans, M., Fischer, C., Gonzalez, J. N., Hinrichs, A. S., Lee, C. M., Nassar, L. R., Raney, B. J., Speir, M. L., van Baren, M. J., Vaske, C. J., Haussler, D., Kent, W. J., & Haeussler, M. (2024). The UCSC Genome Browser database: 2025 update. Nucleic Acids Research, gkae974. https://doi.org/10.1093/nar/gkae974
- Harrison, P. W., Amode, M. R., Austine-Orimoloye, O., Azov, A. G., Barba, M., Barnes, I., Becker, A., Bennett, R., Berry, A., Bhai, J., Bhurji, S. K., Boddu, S., Branco Lins, P. R., Brooks, L., Budhanuru Ramaraju, S., Campbell, L. I., Carbajo Martinez, M., Charkhchi, M., Chougule, K., … Yates, A. D. (2024). Ensembl 2024. Nucleic Acids Research, 52(D1), D891–D899. https://doi.org/10.1093/nar/gkad1049
6q24-q25欠失症候群は、6番染色体の一部欠失が原因で発生する遺伝性疾患です。主な症状や治療法、予後、家族の負担を軽減するための支援について詳しく解説します。
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