6p22 Microdeletion Syndrome

1. 病気の原因

6p22微小欠失症候群は、6番染色体の短腕（p22領域）における遺伝物質が一部欠失することにより生じる遺伝性疾患です。この欠失は一般的に新しい突然変異として発生しますが、稀に親から遺伝する場合もあります。欠失によって神経発達や身体の機能に影響を与えることがあります。

2. 症状

• 発達遅延: 言語や運動スキルの発達に遅れが見られ、知的障害を伴う場合があります。
• 行動問題: 自閉症スペクトラム障害や注意欠陥・多動性障害（ADHD）に似た行動が見られることがあります。
• 顔貌の特徴: 一部の患者では特定の顔の特徴が見られる場合があります。
• 筋緊張の異常: 筋力低下や筋緊張異常が生じることがあります。
• 内臓の異常: 心臓や腎臓に異常が見られる場合があります。

3. 治療

根本的な治療法は存在しませんが、個別の症状に合わせた支援が行われます。

• 療育と発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法などを通じてスキルを向上させる支援が行われます。
• 行動管理: 行動上の問題に対して、行動療法やカウンセリングが有効な場合があります。
• 内臓の管理: 内臓の異常に対する専門的な医療管理が必要です。

4. 予後

適切な支援を受けることで、生活の質を向上させることが可能です。しかし、知的障害や運動機能の問題が長期にわたり続く可能性があるため、長期的なケアが必要です。

5. 両親の負担

医療的、経済的、心理的な負担が生じることがあります。地域の福祉サービスや支援団体を活用しながら、療育と医療支援を行うことが大切です。