5q12 Deletion Syndrome

1. 病気の原因

5q12欠失症候群は、5番染色体の長腕12領域にある遺伝物質の欠失によって引き起こされる遺伝性疾患です。この欠失は、通常、新たに発生した突然変異として生じることが多く、親からの遺伝はまれです。欠失された遺伝子によって、神経発達や身体機能にさまざまな影響が及ぶ可能性があります。

2. 症状

• 発達遅延: 言語発達や運動発達が遅れることがあります。知的障害を伴う場合もあります。
• 行動問題: 自閉症スペクトラム障害や注意欠陥・多動性障害（ADHD）に関連する行動が見られることがあります。
• 内臓の異常: 心臓や腎臓など、内臓に異常があることもあります。
• 顔貌異常: 特徴的な顔の形状を持つことがありますが、個人差があります。

3. 治療

根本的な治療法はありませんが、以下のような支援が行われます。

• 発達支援と療育: 言語療法、理学療法、作業療法などを通じてスキル向上を目指します。
• 内臓の管理: 必要に応じて内臓の問題に対する医療的サポートが行われます。
• 行動療法: 行動面の支援として、カウンセリングや行動療法が行われます。

4. 予後

早期の療育や支援が効果を発揮する場合がありますが、知的障害や行動上の問題が残る場合も多いです。適切な医療支援を受けることで生活の質を向上させることが可能です。

5. 両親の負担

定期的な医療診療、療育のサポートが必要であり、両親にとって経済的・時間的な負担が増えます。地域の支援制度や福祉サービスを活用することが重要です。