4q21 Deletion Syndrome

1. 病気の原因

4q21欠失症候群は、4番染色体の長腕（q21領域）の一部が欠失することによって引き起こされる遺伝性疾患です。この欠失は多くの場合、新たに発生する突然変異として起こりますが、まれに親から受け継がれることもあります。欠失によって影響を受ける遺伝子によって、症状や影響の重さが異なります。

2. 症状

• 発達遅延: 言語や運動スキルの発達が遅れることがあり、知的障害を伴う場合もあります。
• 顔貌の特徴: 特定の顔貌（広い前額、細い目など）を示すことがあります。
• 筋緊張低下: 筋力低下や運動能力の問題が見られることがあります。
• 内臓の異常: 一部の患者には心臓や腎臓などの異常が見られる場合があります。
• 行動および心理的問題: 自閉症スペクトラム障害や注意欠陥・多動性障害に関連する行動が見られる場合があります。

3. 治療

この疾患には根本的な治療法はありませんが、発達支援、療育、理学療法、作業療法、言語療法などを通じて生活の質を向上させることが可能です。また、必要に応じて内臓の異常に対する医療的管理も行われます。

4. 予後

適切な支援を受けることで、患者の生活の質を改善することができますが、知的障害や運動機能の問題が続くケースが多いため、長期的なケアが必要です。

5. 両親の負担

療育や医療費の負担が大きく、親が療育や支援を行うための時間的・心理的な負担が増えることがあります。地域の福祉サービスや支援グループとの連携が重要です。