22q13重複症候群は、22番染色体の22q13領域の重複によって発症し、発達遅延、知的障害、行動問題などが現れます。適切な支援で生活の質の向上が期待できます。
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この記事のまとめ
22q13重複症候群は、22番染色体の長腕にある22q13領域の重複によって発症する遺伝疾患です。この重複により、発達や行動に影響を与える遺伝子の過剰な発現が生じます。主な症状には、発達遅延、軽度から中等度の知的障害、自閉症スペクトラム障害や注意欠陥多動性障害などの行動問題、特有の顔貌が含まれます。治療には発達支援や行動療法が含まれ、早期の支援が生活の質の向上を助けることができます。長期的な療育が必要であり、家族には経済的・心理的な負担がかかる可能性があります。
病気の原因
22q13重複症候群は、22番染色体の長腕の22q13領域に重複が生じることによって発生する遺伝疾患です。この重複により、発達や行動に影響を及ぼす遺伝子の過剰な発現が生じます。
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症状
- 発達遅延: 言語および運動の発達が遅れることがあります。
- 知的障害: 軽度から中等度の知的障害が伴うことがあります。
- 行動問題: 自閉症スペクトラム障害や注意欠陥多動性障害が見られることがあります。
- 特有の顔貌: 一部の患者に特有の顔の特徴が見られる場合があります。
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治療
- 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法を通じて発達を支援します。
- 行動療法: 行動面の問題に対応するために、心理療法や行動療法が提供されます。
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予後
適切な支援を受けることで生活の質を向上させることが可能ですが、症状の重さによって個別の予後が異なります。
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両親の負担
長期的な療育や支援が必要なため、経済的・心理的な負担がかかる場合があります。支援グループや医療機関と連携して適切なサポートを受けることが重要です。
22q13重複症候群は、22番染色体の22q13領域の重複によって発症し、発達遅延、知的障害、行動問題などが現れます。適切な支援で生活の質の向上が期待できます。
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