22q13 欠失症候群 (フェラン・マクダーミッド症候群)

病気の原因

22q13欠失症候群、別名フェラン・マクダーミッド症候群は、22番染色体の長腕の末端部分（22q13）に欠失が生じることによって発生する遺伝疾患です。この欠失によって、神経発達や身体の機能に関連する遺伝子が影響を受けます。通常、突然変異によって発生しますが、遺伝する場合もあります。

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症状

• 重度の発達遅延: 言語や運動スキルの著しい遅れが見られることが多いです。
• 知的障害: 中度から重度の知的障害を伴うことが多いです。
• 筋緊張低下: 筋力が弱く、運動能力に影響が出ることがあります。
• 行動異常: 自閉症スペクトラム障害の特徴が見られることがあります。
• 内臓の異常: 一部の患者では、腎臓や心臓の異常が見られる場合があります。

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治療

• 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法を通じて発達を支援します。
• 医療管理: 心臓や腎臓の異常がある場合は、適切な医療管理が行われます。
• 行動療法: 行動問題に対して、心理療法や行動療法が行われることがあります。

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予後

症状の重さや適切な支援によって異なりますが、早期の療育によって生活の質を向上させることが期待できます。

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両親の負担

長期的な医療支援や療育が必要となるため、家族にとって経済的・心理的負担が大きいです。医療専門家や支援団体との連携を通じて、家族の支援を整えることが重要です。