22q13重複症候群は、発達遅延や知的障害、行動問題などを引き起こす遺伝疾患です。適切な支援により生活の質の向上が期待されます。
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この記事のまとめ
22q13重複症候群は、22番染色体の長腕にある22q13領域に重複が生じることによって発生する遺伝疾患です。この重複により、発達や行動に関する遺伝子が過剰に発現し、さまざまな症状を引き起こします。主な症状には、発達遅延、知的障害、行動問題（自閉症やADHD）、特有の顔貌が含まれます。治療には発達支援や行動療法が行われ、適切な支援を受けることで生活の質が向上します。しかし、症状の重さによって個別の予後は異なり、長期的な療育が必要です。
病気の原因
22q13重複症候群は、22番染色体の長腕の22q13領域に重複が生じることによって発生する遺伝疾患です。この重複により、発達や行動に影響を及ぼす遺伝子の過剰な発現が生じます。
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症状
- 発達遅延: 言語および運動の発達が遅れることがあります。
- 知的障害: 軽度から中等度の知的障害が伴うことがあります。
- 行動問題: 自閉症スペクトラム障害や注意欠陥多動性障害が見られることがあります。
- 特有の顔貌: 一部の患者に特有の顔の特徴が見られる場合があります。
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治療
- 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法を通じて発達を支援します。
- 行動療法: 行動面の問題に対応するために、心理療法や行動療法が提供されます。
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予後
適切な支援を受けることで生活の質を向上させることが可能ですが、症状の重さによって個別の予後が異なります。
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両親の負担
長期的な療育や支援が必要なため、経済的・心理的な負担がかかる場合があります。支援グループや医療機関と連携して適切なサポートを受けることが重要です。
22q13重複症候群は、発達遅延や知的障害、行動問題などを引き起こす遺伝疾患です。適切な支援により生活の質の向上が期待されます。
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