21q22.11-q22.12 微小欠失症候群

病気の原因

21q22.11-q22.12微小欠失症候群は、21番染色体の長腕（21q22.11から21q22.12領域）が欠失することで発生する稀な遺伝疾患です。この欠失により、複数の遺伝子が影響を受け、神経系や発達、内臓機能に関連する様々な症状を引き起こします。

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症状

• 発達遅延: 言語や運動スキルの発達が遅れることが見られます。
• 知的障害: 軽度から中等度の知的障害が見られることがあります。
• 行動異常: 自閉症スペクトラム障害や行動問題が見られることがあります。
• 身体的特徴: 特定の顔つきや身体の形状の異常が見られる場合がありますが、個人差があります。
• 内臓の異常: 一部の患者では心臓や他の内臓の異常が見られることがあります。

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治療

• 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法を通じて、発達を支援します。
• 内臓管理: 必要に応じて、内臓の異常に対する適切な医療的管理が行われます。
• 行動支援: 行動療法や心理療法を通じて、行動面の問題に対応します。

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予後

適切な医療と支援を受けることで、生活の質を向上させることが可能です。症状の重さや適切な支援が提供されるかによって、個々の予後が異なる場合があります。

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両親の負担

長期的な療育や医療支援が必要であり、家族には心理的および経済的負担が生じることがあります。支援団体や医療機関との協力を通じて、適切なサポートを受けることが重要です。