19q13.11 微小欠失症候群

病気の原因

19q13.11微小欠失症候群は、19番染色体の長腕（19q13.11）に小さな欠失が生じることで発生します。この欠失により、特定の遺伝子の機能が低下し、発達や神経系に影響を与えることがあります。

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症状

• 発達遅延: 運動および言語の発達が遅れることがあります。
• 知的障害: 軽度から中等度の知的障害を伴うことがあります。
• 行動異常: 自閉症スペクトラム関連の行動や多動性が見られることがあります。
• 身体的特徴: 一部の患者で、特定の顔貌や身体的な特徴が見られることがあります。
• 心臓異常: 先天性心疾患が見られることがあります。

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治療

• 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法などを通じて、発達をサポートします。
• 行動療法: 行動の問題に対して、心理療法や行動療法が行われます。
• 内臓の管理: 心臓などの内臓異常に対する医療支援が提供されます。

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予後

症状の重さや管理方法によって異なりますが、適切な支援を受けることで、生活の質を向上させることが期待できます。

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両親の負担

長期的な医療支援や療育が必要となるため、家族にとっては大きな負担となることがあります。支援団体や医療専門家との協力を通じて、適切なサポートを受けることが大切です。