19p13 重複症候群

病気の原因

19p13重複症候群は、19番染色体の短腕（19p13領域）に遺伝的な重複が生じることで発生する稀な疾患です。この遺伝的異常によって、発達、行動、身体的な特徴に影響を及ぼすことがあります。

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症状

• 発達遅延: 言語や運動スキルの遅れが見られることがあります。
• 知的障害: 軽度から中等度の知的障害が伴う場合があります。
• 特異な顔貌: 一部の患者において、特異な顔の形状が見られることがあります。
• 行動異常: 自閉症関連の行動や注意欠陥、多動性が見られることがあります。
• 内臓の異常: 心臓や腎臓の異常が報告される場合もあります。

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治療

• 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法を通じて発達を支援します。
• 行動療法: 行動問題に対して、心理療法や行動療法が行われる場合があります。
• 内臓の管理: 必要に応じて内臓の異常に対する医療的支援が行われます。

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予後

症状の程度や適切な支援によって異なりますが、早期に療育を受けることで生活の質を向上させることができます。

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両親の負担

長期的な療育や医療支援が必要で、家族にとって経済的・心理的負担が大きくなることがあります。医療チームや支援団体との連携を図ることで、家族の負担を軽減することが重要です。