18p欠失症候群は、18番染色体の欠失によって発達遅延、知的障害、筋緊張異常などの症状が現れる遺伝的疾患です。早期の支援と治療で生活の質を向上させることができ、家族は専門機関と連携してサポートを受けることが重要です。
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この記事のまとめ
18p欠失症候群は、18番染色体の短腕（18p）に部分的または全体的な欠失が生じることで引き起こされる稀な遺伝的疾患です。この疾患は発達遅延、筋緊張の異常、特有の顔貌、知的障害、行動問題、内臓の異常など、さまざまな症状を伴います。発症した場合、早期の療育と医療支援が重要で、生活の質を向上させるためのサポートが必要です。治療は、理学療法、作業療法、言語療法、行動療法、内臓異常に対する専門的支援を含みます。家族は専門医と協力し、適切なサポートを得ることが大切です。
病気の原因
18p欠失症候群は、18番染色体の短腕（18p）に部分的または全体的な欠失が生じることで発生する稀な染色体異常です。この欠失は、発達、成長、内臓の機能に関連する遺伝子に影響を与え、様々な症状を引き起こします。
症状
- 発達遅延: 運動能力や言語の発達が遅れることが多いです。
- 筋緊張の異常: 筋力が低下し、運動能力が制限されることがあります。
- 特有の顔貌: 独特な顔の形状や身体的特徴が見られることがあります。
- 知的障害: 軽度から重度の知的障害を伴うことが多いです。
- 行動問題: 自閉症スペクトラム障害の特徴や多動性が見られる場合があります。
- 内臓の異常: 心臓や腎臓の異常が見られることがあります。
治療
- 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法を通じて、発達を支援します。
- 行動療法: 行動問題に対して、心理療法や行動療法が提供される場合があります。
- 内臓の管理: 内臓の異常に対する専門的な医療支援が行われます。
予後
症状の重さや管理方法により異なりますが、早期の療育と適切な医療支援によって生活の質を向上させることが可能です。
両親の負担
長期的なケアと支援が必要となるため、経済的・心理的な負担が生じることがあります。家族は専門的な医療機関や支援団体と連携して、サポート体制を整えることが大切です。
18p欠失症候群は、18番染色体の欠失によって発達遅延、知的障害、筋緊張異常などの症状が現れる遺伝的疾患です。早期の支援と治療で生活の質を向上させることができ、家族は専門機関と連携してサポートを受けることが重要です。
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