Tetrasomy 18p症候群は、18p領域の重複による稀な染色体異常で、発達遅延や知的障害、身体的異常が見られます。早期診断と治療により、生活の質を改善することが可能です。
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この記事のまとめ
Tetrasomy 18p症候群は、18番染色体の短腕（18p）が通常の2倍となり、4本になることで発生する非常に稀な染色体異常です。この遺伝的異常は、発達や成長、内臓機能に影響を与え、発達遅延、筋緊張の低下、特異な顔貌、知的障害、骨格異常、内臓異常などの症状を引き起こします。早期の診断と医療支援により、生活の質の向上が期待できます。
病気の原因
Tetrasomy 18p症候群は、18番染色体の短腕（18p）の一部が通常の2倍となり、4本に増加することで発生する非常に稀な染色体異常です。この異常により、発達や成長、内臓機能に影響を及ぼす複数の症状が見られます。
症状
- 発達遅延: 言語や運動スキルの遅れが顕著です。
- 筋緊張の低下: 筋力の低下や筋緊張異常が見られます。
- 特定の顔貌: 独特な顔つきが見られることがあります。
- 知的障害: 軽度から重度の知的障害が伴うことがあります。
- 骨格異常: 脊柱側弯症や手足の異常が見られる場合があります。
- 内臓異常: 心臓や腎臓などの内臓の異常が見られることがあります。
治療
- 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法を行い、発達をサポートします。
- 内臓の管理: 心臓や腎臓の異常に対して、適切な医療管理が行われます。
- 骨格異常の管理: 必要に応じて整形外科的な手術が行われる場合があります。
予後
症状の重さや管理方法によって異なりますが、早期からの支援により、症状の軽減や生活の質の向上が期待できます。
両親の負担
長期的な療育や医療管理が必要で、家族にとっては大きな負担となることがあります。支援団体や医療チームと連携して、適切なサポートを受けることが重要です。
Tetrasomy 18p症候群は、18p領域の重複による稀な染色体異常で、発達遅延や知的障害、身体的異常が見られます。早期診断と治療により、生活の質を改善することが可能です。
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