17q21.31欠失症候群は、発達遅延や知的障害、特定の顔貌や筋力低下、てんかんなどの症状を引き起こす稀な遺伝疾患です。早期支援が生活の質向上に役立ちます。
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この記事のまとめ
17q21.31欠失症候群は、17番染色体の長腕（17q21.31）の欠失によって発生する稀な遺伝疾患です。この病気は、発達遅延、知的障害、特定の顔貌、筋力低下、行動問題、てんかん発作など多様な症状を引き起こします。治療には、発達支援、行動療法、癲癇管理が含まれ、早期の支援が生活の質の向上に寄与します。長期的な療育と医療管理が必要で、家族にとっては経済的・心理的負担が大きくなることがあります。
病気の原因
17q21.31欠失症候群は、17番染色体の長腕（17q21.31領域）が欠失することで発生する稀な疾患です。この領域には、脳や発達に関する遺伝子が含まれており、欠失により多様な症状が現れます。
症状
- 発達遅延と知的障害: 言語や運動スキルの遅れが顕著で、軽度から中等度の知的障害が見られることがあります。
- 特定の顔貌: 長い顔、広い前頭部、低い耳など、特有の顔の特徴を持つことが多いです。
- 筋力低下: 筋力が低下し、筋緊張が低い場合があります。
- 行動問題: 自閉症関連行動や多動性が見られる場合があります。
- てんかん: 一部の患者でてんかん発作が報告されています。
治療
- 発達支援: 言語療法、理学療法、作業療法を用いて支援を行います。
- 行動療法: 行動の問題に対して、心理療法や行動療法が行われることがあります。
- 癲癇管理: 抗てんかん薬を使用して発作を管理します。
予後
症状の重さや管理によって異なりますが、適切な支援と医療管理により、生活の質を向上させることが期待されます。
両親の負担
長期的な療育や医療管理が必要であり、家族には経済的・心理的負担がかかることがあります。支援体制を整え、地域や専門医療機関と連携して適切なサポートを受けることが大切です。
17q21.31欠失症候群は、発達遅延や知的障害、特定の顔貌や筋力低下、てんかんなどの症状を引き起こす稀な遺伝疾患です。早期支援が生活の質向上に役立ちます。
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