Smith-Magenis症候群（SMS）は、17番染色体の欠失により発症する遺伝性疾患で、知的障害、発達遅延、行動異常、睡眠障害、特有の顔貌などが特徴です。適切な支援と治療で生活の質を向上させることが可能です。
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この記事のまとめ
Smith-Magenis症候群（SMS）は、17番染色体の短腕（17p11.2領域）における欠失が原因で発症する稀な遺伝性疾患です。この疾患は、知的障害や発達遅延、行動異常（自傷行為、多動性、攻撃的行動など）、睡眠障害（昼夜逆転）、特有の顔貌、そして一部では心臓や腎臓、骨格の異常を伴います。治療には、行動支援、発達支援（理学療法、作業療法、言語療法）、睡眠管理が含まれ、適切な療育と医療支援を受けることで生活の質の向上が期待できます。長期的な支援が必要な場合もあり、家族の負担を軽減するためには、支援団体や専門機関との連携が重要です。
病気の原因
Smith-Magenis症候群（SMS）は、通常、17番染色体の短腕（17p11.2領域）の欠失によって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。この欠失により、発達、行動、睡眠、身体的な特徴に影響を与えるさまざまな遺伝子が損なわれることがあります。
症状
- 知的障害と発達遅延: 言語や運動スキルの遅れ、知的障害が多く見られます。
- 行動異常: 自傷行為、多動性、気分の変動、攻撃的な行動などが見られることがあります。
- 睡眠障害: 睡眠サイクルの乱れが特徴的で、昼夜逆転する場合があります。
- 特有の顔貌: 独特の顔つきが見られます。
- 内臓の異常: 一部の患者には心臓、腎臓、骨格の異常が見られることがあります。
治療
- 行動支援: 行動異常に対する心理療法や支援が提供されます。
- 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法を活用して発達を支援します。
- 睡眠管理: 睡眠障害を管理するために、薬物療法や行動療法が行われる場合があります。
予後
個々の症状の重さによりますが、適切な支援を受けることで、患者の生活の質を向上させることができます。行動の問題がある場合、長期的な療育が必要です。
両親の負担
行動支援や医療管理が長期にわたることが多いため、家族にとっての負担は大きいことがあります。支援団体や専門機関との連携を通じて、家族を支援する体制を整えることが重要です。
Smith-Magenis症候群（SMS）は、17番染色体の欠失により発症する遺伝性疾患で、知的障害、発達遅延、行動異常、睡眠障害、特有の顔貌などが特徴です。適切な支援と治療で生活の質を向上させることが可能です。
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