15q25.2欠失（近位）症候群

病気の原因

15q25.2欠失（近位）症候群は、15番染色体の長腕（q25.2領域）にある特定の遺伝子が欠失することで発生します。この欠失により、発達、神経機能、身体の成長に影響が生じ、さまざまな症状が見られることがあります。この欠失は多くの場合、新しい突然変異として発生します。

症状

• 発達の遅れ: 言語や運動スキルの発達が遅れることが多く見られます。
• 知的障害: 軽度から中等度の知的障害を伴う場合があります。
• 行動の問題: 注意欠陥や多動性、場合によっては自閉症スペクトラム障害が見られることがあります。
• 身体的特徴: 一部の患者において、独特の顔立ちや体の特徴が見られることがあります。
• てんかん: てんかん発作が見られることがあり、適切な管理が必要です。

治療

• 発達支援と療育: 理学療法、作業療法、言語療法を活用し、発達支援を行います。
• 行動療法: 行動の問題に対する心理療法やカウンセリングが提供されることがあります。
• てんかんの管理: てんかん発作に対しては、適切な抗てんかん薬が処方されます。

予後

個々の症状の重さや合併症によって予後は異なりますが、適切な支援と治療を受けることで生活の質を向上させることが可能です。

両親の負担

長期的な医療支援と行動支援が必要になるため、経済的・精神的負担がかかることが多くなります。家族の支援体制を整え、医療機関や支援団体と連携することが重要です。