15q14 微小欠失症候群

病気の原因

15q14微小欠失症候群は、15番染色体の長腕の一部（q14領域）が欠失することで発生する稀な遺伝性疾患です。この欠失により、神経発達や身体の成長に関連するいくつかの重要な遺伝子が影響を受け、様々な症状が現れる可能性があります。ほとんどのケースは新しい突然変異として発生しますが、遺伝的に引き継がれる場合もあります。

症状

• 発達遅延: 言語や運動スキルの発達が遅れることが一般的です。
• 知的障害: 軽度から中等度の知的障害が伴うことが多いです。
• 行動の問題: 多動性や注意欠陥、多動性障害（ADHD）といった行動問題が見られる場合があります。
• 顔貌の特徴: 一部の患者において、特有の顔貌（広い額、低い鼻梁、広い目など）が見られることがあります。
• 内臓の異常: 一部のケースで、心臓や腎臓などの内臓に異常が見られることがあります。

治療

• 発達支援と療育: 理学療法、言語療法、作業療法を通じて、患者の発達を支援します。
• 行動療法: 行動問題に対して心理療法やカウンセリングが行われることがあります。
• 内臓管理: 必要に応じて、内臓の異常に対する専門的な治療が提供されます。

予後

適切な支援と医療管理により、生活の質が向上することが期待されますが、予後は症状の重さや合併症の有無によって異なります。早期からの療育支援が重要です。

両親の負担

長期的な療育や医療管理が必要になることが多いため、経済的・精神的な負担がかかる場合があります。地域の支援サービスや医療機関と連携して支援体制を整えることが重要です。