14q24.1-q24.3 微小欠失症候群

この遺伝子座にある疾患に関与する可能性が高い遺伝子

S/N	遺伝子名	関連疾患	Associated disease description(s)
１	ZFYVE26	常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺15型	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive (SPG15)
２	GPHN	モリブデン補因子欠乏症C型	Molybdenum cofactor deficiency C (MOCODC)
３	DNAL1	原発性線毛運動障害16型	Ciliary dyskinesia, primary, 16 (CILD16)
４	COQ6	原発性補酵素Q10欠乏症6型	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 (COQ10D6)
５	ENTPD5	進行性肝腎症および肝細胞腫瘍発生	Progressive hepatorenalpathy with hepatocellular oncogenesis
６	ABCD4	メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblJ型	Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblJ (MAHCJ)
７	TTLL5	円錐杆体ジストロフィー19型	Cone-rod dystrophy 19 (CORD19)
８	IRF2BPL	神経発達障害（退行、異常運動、言語喪失、けいれんを伴う）	Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures (NEDAMSS)
９	POMT2	筋ジストロフィー-ジストログリカノパチー（脳および眼の異常を伴う先天性A2型）	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with brain and eye anomalies A2 (MDDGA2)

[１_ZFYVE26]　常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺15型（Spastic paraplegia 15, autosomal recessive (SPG15)）

chromosomal region, gene location↑, symptoms management prognosis anyhelpfulinfo

[２_GPHN]　モリブデン補因子欠乏症C型（Molybdenum cofactor deficiency C (MOCODC)）

chromosomal region, gene location↑, symptoms management prognosis anyhelpfulinfo

[３_DNAL1]　原発性線毛運動障害16型（Ciliary dyskinesia, primary, 16 (CILD16)）

chromosomal region, gene location↑, symptoms management prognosis anyhelpfulinfo

[４_COQ6]　原発性補酵素Q10欠乏症6型（Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 (COQ10D6)）

chromosomal region, gene location↑, symptoms management prognosis anyhelpfulinfo

[５_ENTPD5]　進行性肝腎症および肝細胞腫瘍発生（Progressive hepatorenalpathy with hepatocellular oncogenesis）

chromosomal region, gene location↑, symptoms management prognosis anyhelpfulinfo

[６_ABCD4]　メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblJ型（Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblJ (MAHCJ)）

chromosomal region, gene location↑, symptoms management prognosis anyhelpfulinfo

[７_TTLL5]　円錐杆体ジストロフィー19型（Cone-rod dystrophy 19 (CORD19)）

chromosomal region, gene location↑, symptoms management prognosis anyhelpfulinfo

[８_IRF2BPL]　神経発達障害（退行、異常運動、言語喪失、けいれんを伴う）（Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures (NEDAMSS)）

chromosomal region, gene location↑, symptoms management prognosis anyhelpfulinfo

[９_POMT2]　筋ジストロフィー-ジストログリカノパチー（脳および眼の異常を伴う先天性A2型）（Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with brain and eye anomalies A2 (MDDGA2)）

chromosomal region, gene location↑, symptoms management prognosis anyhelpfulinfo

引用文献

• Perez, G., Barber, G. P., Benet-Pages, A., Casper, J., Clawson, H., Diekhans, M., Fischer, C., Gonzalez, J. N., Hinrichs, A. S., Lee, C. M., Nassar, L. R., Raney, B. J., Speir, M. L., van Baren, M. J., Vaske, C. J., Haussler, D., Kent, W. J., & Haeussler, M. (2024). The UCSC Genome Browser database: 2025 update. Nucleic Acids Research, gkae974. https://doi.org/10.1093/nar/gkae974
• Harrison, P. W., Amode, M. R., Austine-Orimoloye, O., Azov, A. G., Barba, M., Barnes, I., Becker, A., Bennett, R., Berry, A., Bhai, J., Bhurji, S. K., Boddu, S., Branco Lins, P. R., Brooks, L., Budhanuru Ramaraju, S., Campbell, L. I., Carbajo Martinez, M., Charkhchi, M., Chougule, K., … Yates, A. D. (2024). Ensembl 2024. Nucleic Acids Research, 52(D1), D891–D899. https://doi.org/10.1093/nar/gkad1049