14q24.1-q24.3 微小欠失症候群

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14q24.1-q24.3微小欠失症候群は、14番染色体の特定領域が欠失することで発症する稀な遺伝性疾患です。主な症状には発達遅延、知的障害、特有の顔貌、骨や内臓の異常、行動問題があり、治療には発達支援や医療管理が含まれます。

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この記事のまとめ

14q24.1-q24.3微小欠失症候群は、14番染色体のq24.1からq24.3領域が欠失することによって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。この欠失により、発達、成長、神経機能に影響を与える特定の遺伝子が失われ、多様な症状が現れることがあります。主な症状には、発達遅延(言語、運動スキル、認知能力)、知的障害、特有の顔貌、骨や内臓の異常、そして行動問題(自閉症スペクトラムや多動性)が含まれます。治療は、発達支援(理学療法、作業療法、言語療法)、行動療法、そして必要に応じて内臓や骨の異常に対する医療管理が行われます。予後は個々の症状の重さによりますが、適切な治療と支援により生活の質を向上させることが可能です。両親には長期的な療育や医療管理が必要となり、経済的・精神的負担がかかる場合があります。

1. 病気の原因

14q24.1-q24.3微小欠失症候群は、14番染色体の長腕(q24.1からq24.3領域)が欠失することによって発生する稀な遺伝性疾患です。この欠失によって、発達や成長に影響を与える特定の遺伝子が失われ、身体的および神経発達に多様な影響が現れることがあります。

2. 症状

  • 発達遅延: 言語、運動スキル、および認知能力の発達が遅れることが多く見られます。
  • 知的障害: 軽度から中等度の知的障害が報告される場合があります。
  • 特有の顔貌: 独特な顔の特徴が見られることがありますが、個人差が大きいです。
  • 骨や内臓の異常: 一部の患者において、骨の形成異常や内臓に異常が見られる場合があります。
  • 行動の問題: 自閉症スペクトラムに関連する行動や多動性行動が見られることがあります。

3. 治療

  • 発達支援: 理学療法、作業療法、言語療法などを通じた発達支援が行われます。
  • 行動療法: 行動異常に対する心理療法やカウンセリングが提供される場合があります。
  • 医療管理: 内臓や骨に異常がある場合は、専門医の管理が必要です。

4. 予後

適切な支援と医療管理を受けることで、生活の質を向上させることが可能ですが、予後は症状の重さや合併症によって異なります。

5. 両親の負担

長期的な療育と医療管理が必要になることが多いため、経済的・心理的な負担がかかる場合があります。支援サービスや医療機関との連携が大切です。

14q24.1-q24.3微小欠失症候群は、14番染色体の特定領域が欠失することで発症する稀な遺伝性疾患です。主な症状には発達遅延、知的障害、特有の顔貌、骨や内臓の異常、行動問題があり、治療には発達支援や医療管理が含まれます。

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