14q11-q22 Deletion Syndrome

1. 病気の原因

14q11-q22欠失症候群は、14番染色体の長腕（q11からq22領域）の遺伝子の一部が欠失することで発生する遺伝性疾患です。この欠失により、成長や発達に重要な遺伝子が影響を受け、身体的および神経的な症状が引き起こされます。ほとんどのケースは新しい突然変異ですが、稀に家族性に発症する場合もあります。

2. 症状

• 成長遅延: 身長や体重の発達が遅れることがよく見られます。
• 発達遅延と知的障害: 言語や運動スキル、認知能力において発達の遅れが生じることがあります。
• 顔貌の特徴: 特定の顔の特徴（低い鼻梁、広い口、特徴的な耳の形）を持つことがあります。
• 内臓異常: 一部の患者には心臓や消化器系の異常が見られる場合があります。
• 行動の問題: 一部の患者には自閉症スペクトラム関連の行動や、多動性が見られることがあります。

3. 治療

• 成長支援と栄養管理: 必要に応じて、成長を支えるための栄養指導や成長ホルモン療法が行われることがあります。
• 発達支援: 理学療法、言語療法、作業療法などを通じて発達をサポートします。
• 内臓の管理: 心臓や消化器系の異常に対しては専門医による管理が必要です。
• 行動支援: 自閉症スペクトラムや多動性行動に対して、心理療法や行動療法が提供されることがあります。

4. 予後

早期から適切な支援を受けることで、生活の質が向上する可能性がありますが、個人ごとに症状の程度が異なるため、予後にも差があります。

5. 両親の負担

医療費や長期的な支援が必要になるため、経済的・時間的負担が増える可能性があります。地域の支援サービスや医療機関と協力して、適切なサポートを受けることが重要です。