12q15-q21.1 Microdeletion Syndrome

1. 病気の原因

12q15-q21.1微小欠失症候群は、12番染色体の長腕（12q15から12q21.1）にわたる遺伝子領域が欠失することによって発生します。この欠失により、神経発達、成長、内臓機能に影響を及ぼす遺伝子が失われることがあります。通常、新しい突然変異として発生します。

2. 症状

• 発達遅延: 言語や運動スキルの発達が遅れることがあります。
• 知的障害: 軽度から重度の知的障害を伴う場合があります。
• 特有の顔貌: 一部の患者に特定の顔貌の特徴が見られることがあります。
• 内臓の異常: 心臓や泌尿器系の異常が見られることがあります。
• 行動の問題: 自閉症スペクトラム障害や注意欠陥多動性障害が見られる場合があります。

3. 治療

• 発達支援と療育: 理学療法、言語療法、作業療法を通じて支援が提供されます。
• 内臓管理: 内臓の異常に対する専門的な治療が行われます。
• 行動支援: 行動の問題に対して心理療法やカウンセリングが提供されます。

4. 予後

症状の程度により予後は異なりますが、早期からの支援と適切な医療管理が行われることで、患者の生活の質の向上が期待されます。

5. 両親の負担

医療管理や療育支援が必要となることが多いため、経済的・時間的な負担が大きくなる可能性があります。医療機関や支援サービスと協力して、適切な支援を受けることが重要です。

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これらの疾患に対しては、早期診断と適切な療育、医療管理が重要であり、家族と医療チームが連携して患者を支援することが求められます。