1. 病気の原因
12q14微小欠失症候群は、12番染色体の長腕（12q14）の一部が欠失することによって発生する遺伝性疾患です。この欠失は、骨の発育や成長、神経発達に関与する遺伝子に影響を与えるため、多様な症状が引き起こされます。多くの場合、新しい突然変異によって発生します。
2. 症状
- 発育不全: 成長ホルモンの分泌不足による身長の低下が見られる場合があります。
- 骨の異常: 骨密度の低下や骨の発育不全が報告されています。
- 知的障害: 軽度から中等度の知的障害を伴うことがあります。
- 特有の顔貌: 独特な顔貌が見られることがありますが、個人差があります。
3. 治療
- 成長ホルモン療法: 必要に応じて成長ホルモンの補充療法が行われます。
- 骨の管理: 骨の健康を維持するために、栄養指導や適切な運動療法が行われます。
- 発達支援と療育: 言語療法や作業療法などの発達支援が提供されます。
4. 予後
適切な治療と支援を受けることで、成長や発達の改善が期待されます。個々の症状により予後は異なるため、定期的な医療管理が重要です。
5. 両親の負担
成長や発達の支援、医療管理が必要になることが多いため、両親にとっては経済的・精神的な負担が大きくなる可能性があります。支援団体や専門医療機関との連携を図ることが重要です。
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