12p12.1 Microdeletion Syndrome

1. 病気の原因

12p12.1微小欠失症候群は、12番染色体の短腕（12p12.1）の一部が欠失することによって発生する遺伝性疾患です。この欠失により、神経発達や成長、内臓機能に関わる遺伝子が影響を受け、さまざまな症状が現れることがあります。通常は新しい突然変異として発生しますが、家族内で遺伝するケースもあります。

2. 症状

• 発達遅延: 言語や運動スキルの発達が遅れることが多く見られます。
• 知的障害: 軽度から中等度の知的障害が伴う場合があります。
• 特有の顔貌: 一部の患者には独特な顔の特徴が見られることがありますが、個人差があります。
• 内臓の異常: 心臓や腎臓などの内臓に異常が見られる場合があります。
• 行動の問題: 自閉症スペクトラムや多動性行動が見られることがあります。

3. 治療

• 発達支援と療育: 理学療法、言語療法、作業療法などを用いて、発達支援を行います。
• 内臓の管理: 内臓の異常がある場合は、専門的な医療管理が行われます。
• 行動支援: 行動異常に対して心理カウンセリングや行動療法が行われる場合があります。

4. 予後

適切な療育と医療支援が行われることで、患者の生活の質を向上させることが期待されます。症状の重さや合併症によって予後は異なることがあります。

5. 両親の負担

長期にわたる療育や医療管理が必要になる場合が多く、経済的、精神的な負担が大きくなる可能性があります。地域の支援サービスや医療機関との連携を大切にすることが重要です。