1. 病気の原因
11q23欠失症候群は、11番染色体の長腕（q23領域）が欠失することによって発生する遺伝性疾患です。この欠失により、神経系や身体の発達に関わる遺伝子が影響を受け、さまざまな症状が現れることがあります。通常、新しい突然変異として発生することが多いです。
2. 症状
- 発達遅延と知的障害: 言語や運動機能の発達が遅れることが多く、知的障害が見られる場合があります。
- 行動異常: 自閉症スペクトラム障害や注意欠陥多動性障害（ADHD）が見られることがあります。
- 内臓の異常: 心臓、腎臓などの内臓の異常が見られることがあります。
- 特有の顔貌: 一部の患者には、独特な顔の特徴が見られることがあります。
3. 治療
- 発達支援と療育: 理学療法、言語療法、作業療法などが行われ、患者のスキル向上を目指します。
- 行動療法: 行動問題の支援として、心理カウンセリングや行動療法が提供されます。
- 内臓管理: 内臓の異常に対して適切な医療管理が行われます。
4. 予後
早期からの適切な療育や医療支援によって、生活の質を向上させることが期待されます。合併症の有無や症状の重さにより予後は異なります。
5. 両親の負担
療育や医療管理に対する経済的・時間的な負担が大きくなる場合があるため、地域の支援サービスを活用して、適切なサポートを受けることが重要です。
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