11q23欠失症候群は、11番染色体の一部が欠失することで発生する稀な遺伝性疾患です。発達遅延や内臓の異常、行動問題が特徴で、治療法や家族支援のポイントを詳しく解説します。
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この記事のまとめ
11q23欠失症候群は、11番染色体の長腕（q23領域）が欠失することにより発生する遺伝性疾患です。発達遅延、知的障害、行動異常、内臓の異常、特有の顔貌が主な症状として挙げられます。治療には発達支援や行動療法、内臓管理が含まれ、早期からの適切な医療と支援により患者の生活の質を向上させることが期待されます。一方で、家族には長期的な負担が伴うため、地域の支援サービスや医療機関との連携が重要です。
病気の原因
11q23欠失症候群は、11番染色体の長腕（q23領域）が欠失することによって発生する遺伝性疾患です。この欠失により、神経系や身体の発達に関わる遺伝子が影響を受け、さまざまな症状が現れることがあります。通常、新しい突然変異として発生することが多いです。
症状
- 発達遅延と知的障害: 言語や運動機能の発達が遅れることが多く、知的障害が見られる場合があります。
- 行動異常: 自閉症スペクトラム障害や注意欠陥多動性障害（ADHD）が見られることがあります。
- 内臓の異常: 心臓、腎臓などの内臓の異常が見られることがあります。
- 特有の顔貌: 一部の患者には、独特な顔の特徴が見られることがあります。
治療
- 発達支援と療育: 理学療法、言語療法、作業療法などが行われ、患者のスキル向上を目指します。
- 行動療法: 行動問題の支援として、心理カウンセリングや行動療法が提供されます。
- 内臓管理: 内臓の異常に対して適切な医療管理が行われます。
予後
早期からの適切な療育や医療支援によって、生活の質を向上させることが期待されます。合併症の有無や症状の重さにより予後は異なります。
両親の負担
療育や医療管理に対する経済的・時間的な負担が大きくなる場合があるため、地域の支援サービスを活用して、適切なサポートを受けることが重要です。
11q23欠失症候群は、11番染色体の一部が欠失することで発生する稀な遺伝性疾患です。発達遅延や内臓の異常、行動問題が特徴で、治療法や家族支援のポイントを詳しく解説します。
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