11q13.2-q13.4 Deletion Syndrome

1. 病気の原因

11q13.2-q13.4欠失症候群は、11番染色体の長腕の特定領域（q13.2からq13.4）の遺伝物質が欠失することによって発生する稀な遺伝性疾患です。この欠失により、神経発達や身体の成長に関わる遺伝子が影響を受け、多様な症状が見られる場合があります。多くの場合、新しい突然変異として発生しますが、家族内で遺伝することもあります。

2. 症状

• 発達遅延: 言語、運動、認知機能の発達が遅れることがあります。
• 特有の顔貌: 独特な顔の特徴が見られることがありますが、症状の程度には個人差があります。
• 行動異常: 自閉症スペクトラム関連の行動や多動性が見られることがあります。
• 内臓の異常: 一部の患者では、心臓や腎臓などの内臓の異常が見られる場合があります。

3. 治療

• 発達支援と療育: 理学療法、言語療法、作業療法などを通じて、患者のスキルを向上させる支援が行われます。
• 行動療法: 行動異常に対して心理カウンセリングや行動療法が行われます。
• 医療管理: 必要に応じて内臓の異常に対する適切な医療管理が行われます。

4. 予後

症状の重さや合併症の有無により予後は異なりますが、適切な支援と医療管理を受けることで、患者の生活の質を向上させることが期待されます。長期的な療育が必要な場合が多いです。

5. 両親の負担

長期にわたる療育や医療管理が必要となるため、経済的・時間的な負担が大きくなることがあります。医療機関や支援団体と連携し、サポート体制を整えることが重要です。