SHFM3（分裂手足奇形3型）は、10番染色体の遺伝子変異や欠失が原因で生じる疾患で、手や足の奇形が特徴です。治療法や予後、家族の負担軽減方法について詳しく解説します。
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この記事のまとめ
SHFM3（分裂手足奇形3型）は、10番染色体のq24領域の遺伝子変異や欠失によって引き起こされる遺伝性疾患です。手や足の奇形や四肢の形成不全が主な症状で、整形外科的手術や理学療法、義肢の使用による支援が行われます。適切な治療とリハビリによって機能が改善される場合がありますが、症状の重さに応じて長期的なサポートが必要です。一方で、治療や日常生活支援の負担が家族に大きくのしかかるため、地域の支援団体や医療機関との連携が重要です。
病気の原因
SHFM3（分裂手足奇形3型）は、10番染色体のq24領域における遺伝子変異や欠失によって生じる遺伝性疾患です。この疾患は手や足の発達に影響を与え、四肢の奇形を引き起こします。遺伝的に家族内で伝わる場合もありますが、新しい突然変異で生じることもあります。
症状
- 手や足の奇形: 中央部分が欠損し、指や足の指が分かれたように見えることがあります（分裂奇形）。
- 四肢の形成不全: 一部の患者では手や足の骨の発育が未熟で、関節の可動性に制限がある場合があります。
治療
- 整形外科的手術: 必要に応じて手や足の機能改善のための手術が行われることがあります。
- 理学療法: 手や足の可動域を保つための療法が行われ、機能を向上させる支援が提供されます。
- 義肢や補助具の使用: 日常生活の利便性を高めるために、義肢や補助具が使用される場合があります。
予後
手術や療育によって手や足の機能が改善する場合がありますが、症状の程度によって日常生活の制約が異なるため、長期的な支援が必要です。
両親の負担
治療費やリハビリ、日常生活のサポートが必要になるため、経済的・心理的な負担が大きくなる可能性があります。地域の医療機関や支援団体と連携し、必要なサポートを受けることが重要です。
SHFM3（分裂手足奇形3型）は、10番染色体の遺伝子変異や欠失が原因で生じる疾患で、手や足の奇形が特徴です。治療法や予後、家族の負担軽減方法について詳しく解説します。
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