什么是排除概率 (PE)?

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排除概率(PE)是指如果某个男性不是孩子的亲生父亲,DNA 检测可以准确确定这一点的概率。

排除概率一般根据以下因素确定

等位基因的频率(特定等位基因在群体中的常见程度) 基因位点数(所用标记的数量)

  1. 排除概率的基本计算公式 排除概率(PE)是通过评估单个基因位点非亲子关系的总体证据来计算的。排除概率通常是通过累积单个位点的排除概率来计算的。

一般 PE 配方如下

PE_i:每个位点(STR 标记)的排除概率 n:使用的位点数(例如,如果有 20 个位点,则 n = 20)

  1. 每个基因位点的排除概率(PE_i 每个基因位点的排除概率(PE_i)是根据该位点等位基因的频率计算出来的。具体来说,它表示推定的父亲具有非母亲遗传的等位基因的概率(非父亲等位基因的概率)。

一个位点的排除概率公式如下:

p:等位基因 A 在基因位点上的频率 q:等位基因 B 在基因位点上的频率 这种计算方法取决于等位基因是杂合子(具有不同的等位基因)还是同合子(具有相同的等位基因),并基于它们各自的概率。

  1. 具体示例 例如,如果在某个基因座上,一个等位基因的频率为 0.2,另一个等位基因的频率为 0.3,那么可以计算如下:

首先,计算各自的数值:

因此,特定位点的排除概率为 0.84(84%)。

  1. 总体排除概率 在根据多个基因位点确定排除概率时,要将每个位点的排除概率合并。例如,如果有 20 个基因位点,每个位点的排除概率(PE)都已计算出来,那么将所有 PE 相乘就得到了总体排除概率。

例如,假设三个位点的 PE 分别为 0.85、0.9 和 0.88,计算方法如下:



PE=1-(0.15)(0.1)(0.12)=1-0.0018=0.9982 因此,总体排除概率为99.82%

  1. 结论 排除概率(PE)是根据每个位点的等位基因频率计算的,使用的标记越多,总体排除概率越高。最终的排除概率是由几个位点的排除概率相乘计算得出的。该值越高,DNA 检测排除亲子鉴定的概率就越大。

文章监修者


冈 博史博士

CAP实验室总监

毕业于庆应义塾大学医学部

医学博士

医生