本文摘要
在 MiniSeq 上难以读取 STR(短串联重复序列)有几个原因:STR 是重复序列,特别用于法医和亲子鉴定,通常由 2 到 6 个碱基对重复序列组成,位于基因组的特定位置。有几个因素会影响这种分析的准确性:MiSeq 可以读取多达 600 bps 的读数。这使其成为 STR 分析的理想选择。下一代测序仪有多种类型。
其他公司不支持 STR,因为它们是 MiniSeq(小型测序仪)。
主要原因是
- 读数长度限制:
MiniSeq 支持相对较短的读数长度(测序过程中读取的 DNA 片段长度);STR 分析可能需要较长的读数,而较短的读数可能难以分析重复序列的确切数量和顺序。短读数难以分析重复序列的确切数量和顺序。短读数可能无法准确读取序列,尤其是在 STR 区域较长的情况下。 - 错误率:
STR 是高度重复的序列,而 NGS(下一代测序)技术对于重复序列尤其容易出错;MiniSeq 专为靶向测序而设计,对序列准确性要求极高。因此,在需要对重复序列进行分析的 STR 分析中,错误率可能会增加。 - 分析所需的特殊文库制备:
STR 分析通常需要专门的文库制备和分析工具。STR 分析所需的制备和分析软件可能不完全支持。 - 数据输出的局限性:
与 MiSeq 等其他型号相比,MiniSeq 的数据吞吐量较低,因此很难生成足够的数据来覆盖大量重复序列或复杂的 STR 区域。因此,MiniSeq 的性能可能不够理想。
备选提案:
要获得准确的 STR 读数,MiSeq 或功能更强的测序仪更为合适。这些型号的测序仪读取长度更长,纠错能力更强,可以获取 STR 分析所需的高精度数据。MiSeq 的读长可达 600 bps,而 MiniSeq 读长只有 300 bps,只能计算 SNP。许多使用 MiniSeq 的实验室无法支持 STR。东京卫生实验室是唯一一家能够支持 STR 的实验室。
简而言之,MiniSeq 是一种适用于相对小规模靶向测序的仪器,可能无法满足 STR 分析等高级要求。