この記事の概要
MiniSeqでSTR（Short Tandem Repeat、短鎖反復配列）を読むことが難しい理由はいくつかあります。STRは、特に法医学や親子鑑定などで用いられる反復配列で、通常2〜6塩基対の繰り返しで構成されており、ゲノムの特定の位置に存在します。これを正確に解析するためには、いくつかの要因が影響します。MiSeqではリード調が最大600bpsとれます。だからSTRの解析に最適です。次世代シークエンサーでも種類があるのです。
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他社ではMiniSeq（小さいシークエンサー）ですのでSTRに対応していません。
主な理由：
- リード長の制限:
MiniSeqは比較的短いリード長（シーケンシング中に読み取るDNAの断片の長さ）に対応しています。STRの解析には、長いリードが必要な場合があり、短いリードだと反復配列の正確な数や順序を解析するのが難しくなることがあります。特に、STR領域が長い場合には短いリードでは正確な配列を読み取れない可能性があります。 - エラー率:
STRは非常に反復的な配列であり、NGS（次世代シーケンシング）技術では特に反復配列に対してエラーが発生しやすいことがあります。MiniSeqはターゲットシーケンシング向けに設計されており、非常に高精度のシーケンスを要求するSTR解析においては、エラーが増える可能性があります。 - 解析のための特別なライブラリ準備が必要:
STR解析には通常、専用のライブラリ準備や解析ツールが必要です。MiniSeqは主に簡易なターゲットシーケンシングや小規模プロジェクト向けに設計されているため、STR解析に必要な特殊な準備や解析ソフトウェアに完全には対応していない場合があります。 - データ出力の制限:
MiniSeqはデータのスループットがMiSeqなどの他のモデルに比べて低いため、大量のリピート配列や複雑なSTR領域をカバーするための十分なデータを生成するのが難しいことがあります。STR解析には大量のシーケンスデータと高いカバレッジが必要なことが多いため、MiniSeqの性能では十分でない場合があります。
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代替案：
STRを正確に読み取るためには、MiSeqやそれ以上の能力を持つシーケンサーを使用する方が適しています。これらのモデルでは、リード長が長く、エラー補正機能も優れており、STR解析に必要な高精度なデータを取得することができます。MiSeqではリード調が最大600bpsとれます。MiniSeqでは最大300bpsしか取れないためSNPを計算することしかできません。多くの検査機関ではMiniSeqを使っておりSTRに対応できていません。これができるのは東京衛生検査所です。
要するに、MiniSeqは比較的小規模なターゲットシーケンシングに適した機器であり、STR解析のような高度な要求には十分に対応できないことがあります。
