1. NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing：非侵襲的出生前検査）
手法
- 母体の血液採取: 母親の血液を採取し、その中に含まれる胎児のcfDNA（セルフリーDNA）を分析します。このcfDNAは胎盤由来のもので、胎児の遺伝情報を含んでいます。
- 染色体異常のスクリーニング: 主に21番染色体（ダウン症候群）、18番染色体（エドワーズ症候群）、13番染色体（パトウ症候群）などの異常を調べます。
メリット
- 安全性: 非侵襲的なので、母体や胎児にリスクを与えずに検査が可能です（羊水検査や絨毛検査と異なり流産リスクがない）。
- 早期検査: 妊娠10週目以降で検査でき、早期に胎児の状態を把握できる。
- 正確性: ダウン症候群などの染色体異常に対して99％近い精度を誇る。
デメリット
- 診断ではなくスクリーニング: NIPTはあくまで「スクリーニング検査」であり、陽性結果が出た場合は確定診断のために羊水検査などが必要です。
- 限られた範囲: 一般的なNIPTでは染色体数の異常のみが検査されるため、単一遺伝子疾患など他の遺伝子異常はわかりません。
- コスト: 比較的高額で、保険適用されないことも多い。
2. NIPPT（Non-Invasive Paternity Testing：非侵襲的父性検査）
手法
- 母体の血液採取: 母親の血液を採取し、その中に含まれる胎児のcfDNAを分離。
- 父親候補のDNA採取: 唾液や血液などから父親候補のDNAを採取し、胎児のDNAと比較します。
- 親子関係の判定: 父親候補と胎児のDNAの一致度を解析し、親子関係を判定します。
メリット
- 安全性: 妊娠中でも非侵襲的に父親を特定できるため、母体や胎児に危険が伴いません。
- 早期に父親を特定: 妊娠10週目以降で検査が可能なため、出産を待たずに父親を特定できる。
デメリット
- コスト: NIPPTはNIPT同様、比較的高額です。また、保険が適用されないことがほとんどです。
- 完全な正確性を保証できない場合がある: DNAの分離技術は高度ですが、胎児のcfDNAの割合が少ない場合、結果が不明瞭になることがあります。
3. 親子鑑定（Parentage Test）
手法
- DNA採取: 親子間でのDNA採取は、唾液、頬の内側の細胞（口腔内スワブ）や血液から行います。
- DNA解析: 特定のDNAマーカー（STR：短い繰り返し配列）を分析し、親子関係を確認します。親のDNAと子供のDNAのパターンが一致するかを比較します。
メリット
- 高い正確性: 99％以上の精度で親子関係を確認できます。
- 手軽で迅速: 採血ではなく、唾液や口腔スワブによるDNA採取が一般的で、痛みを伴わず簡単です。
デメリット
- コスト: 特に法的な証明が必要な場合、コストが高くなることがあります。
- 倫理的問題: 親子関係の鑑定には感情的、倫理的な側面が伴うため、事前に慎重な検討が必要です。
4. 兄弟鑑定（Sibling Test）
手法
- DNA採取: 兄弟姉妹の唾液や血液、口腔内スワブからDNAを採取します。
- DNA比較: 親子鑑定と同様に、兄弟姉妹間のDNAマーカーを比較し、共通の親を持つかどうかを確認します。
メリット
- 親が不明でも関係を確認可能: 親のDNAを採取できない場合でも、兄弟姉妹間で遺伝子の共通性を確認でき、関係性を判定できます。
- 非侵襲的で簡単: 口腔内スワブなどを使うため、痛みを伴わずに検査が行えます。
デメリット
- 正確性の限界: 親子鑑定と比べて、兄弟姉妹鑑定の正確性はやや低くなる場合があります（特に半兄弟の場合など）。
- 結果の曖昧さ: 両親が異なる場合（例えば異父兄弟や異母兄弟）など、DNAが完全には一致しないため、結果が不確実な場合もあります。
遺伝子検査のまとめ
メリット
- 高い正確性: 親子関係や兄弟関係、胎児の染色体異常などを非常に正確に確認できる。
- 非侵襲的な方法: NIPTやNIPPTなどは、侵襲的な検査と比べて安全でリスクが少ない。
- 早期診断が可能: 妊娠中でも胎児の状態や父親を特定できる。
- 法的証明: 親子鑑定や兄弟鑑定は法的な証明にも利用できる。
デメリット
- コストが高い: 多くの遺伝子検査は高額で、保険が適用されないことが多い。
- 感情的負担: 親子や兄弟関係を確認する検査は、家庭内で感情的・倫理的な問題を引き起こす可能性がある。
- 検査の限界: NIPTは染色体異常のスクリーニングに限られており、他の遺伝子異常については診断できない場合がある。
