与产前诊断有关的基本术语。

本文摘要

本书以通俗易懂的方式解释了与产前诊断相关的基本术语。它总结了您需要了解的重要关键词，如染色体异常和基因检测。

SNP

单核苷酸多态性（SNP）是指 DNA 中一个碱基（A、T、C 或 G）被另一个碱基取代的点。单核苷酸多态性可用于遗传研究、疾病风险评估和亲子鉴定，是了解个体遗传特征和健康状况的重要工具。

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短串联重复序列（STR）是指 DNA 中碱基短序列重复的区域。例如，STR 是序列 “AGAT “连续重复多次的区域；STR 用于个人识别和亲子鉴定，因为不同个体重复的次数不同。它广泛应用于法医学和遗传学，在 DNA 分析（DNA 指纹）中发挥着特别重要的作用。

似然比（Likelihood Ratio，LR）是一种统计量度，用来衡量一种假设对另一种假设的支持程度。具体来说，它比较的是当观察到某一数据时，该数据在某一假设下出现的可能性有多大。

例如，在亲子鉴定中，观察到的遗传信息在 “亲子关系 “假设下出现的概率除以在 “无亲子关系 “假设下出现的概率。似然比越高，说明该假设比其他假设得到了更好的支持。

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法律专家意见 “是指在法律程序中使用的正式专家意见。它是法院或法律机构为澄清某些事实或情况而进行的科学或技术调查或分析。例如，DNA 和笔迹分析就是法律意见的一部分。这些专家证词可作为法庭证据使用，并对判决产生重大影响。

私人鉴定 “是指由个人或公司委托并在不直接涉及法律诉讼或法院的情况下进行的鉴定。例如，这适用于客户出于特定目的进行的鉴定，如亲子鉴定或笔迹鉴定。私人鉴定也可作为证据提交法庭，但其有效性和证据价值由法官决定。

孕周 “是指从怀孕开始算起的周数，用来表示胎儿生长发育的进度。怀孕开始的时间通常是从末次月经的第一天开始计算，分娩通常发生在大约 40 周。孕周分为孕早期、孕中期和孕晚期，是监测各阶段胎儿发育和母体变化的重要指标。

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基因序列 “是指 DNA 分子中碱基（腺嘌呤 A、胸腺嘧啶 T、鸟嘌呤 G 和胞嘧啶 C）的排列顺序。该序列决定了基因所包含的信息，并指导细胞制造何种蛋白质。基因序列在决定生物体的性状和功能方面起着重要作用，这些碱基顺序的改变会改变基因编码蛋白质的功能。

同卵双胞胎是由一个受精卵分裂而成的双胞胎。受精卵是一个精子和一个卵子结合的结果，然后通过细胞分裂分成两个个体。因此，同卵双胞胎的基因几乎完全相同，性别相同，外貌和特征也非常相似。与异卵双胞胎不同，同卵双胞胎共享 100%的遗传信息。

雌雄同体双胞胎是指两个不同的卵子由两个不同的精子受精后所生的双胞胎。雌雄同体双胞胎与正常的异卵双胞胎具有相同程度的遗传相似性，但也可能存在性别差异。他们在外观和特征上也往往与同卵双胞胎不同。同卵双胞胎在母体内同时发育，但基因并不完全相同。

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