出生前診断に関係する基本用語

SNP

SNP（Single Nucleotide Polymorphism）とは、DNAの中で1つの塩基（A、T、C、G）が他の塩基に置き換わっている箇所を指します。これは人々の遺伝情報における非常に一般的な変異であり、個人間の遺伝的な違いを生み出します。SNPは遺伝子研究や病気のリスク評価、親子鑑定などに利用され、個々の遺伝的特徴や健康状態を理解するための重要なツールです。

STR

STR（Short Tandem Repeat）は、DNAの中で短い塩基配列が繰り返される領域を指します。例えば、配列「AGAT」が何回も連続して繰り返される部分がSTRです。STRは個人ごとに繰り返し回数が異なるため、個人識別や親子鑑定に利用されます。法医学や遺伝学で広く使用され、特にDNAプロファイリング（DNA指紋法）で重要な役割を果たします。

尤度比

尤度比（Likelihood Ratio, LR）とは、ある仮説が他の仮説に比べてどれだけ支持されるかを示す統計的な指標です。具体的には、あるデータが観測されたときに、そのデータが特定の仮説の下でどれだけ起こりやすいかを比較します。

例えば、親子鑑定で、観測された遺伝情報が「親子関係がある」仮説の下で起こる確率を、「親子関係がない」仮説の下で起こる確率で割って計算します。尤度比が高いほど、その仮説が他の仮説よりも支持されることを示します。

法的鑑定

「法的鑑定」とは、法的な手続きにおいて使用される公式な鑑定を指します。これは、裁判所や法律機関が特定の事実や状況を明らかにするために行う科学的、技術的な調査や分析のことです。例えば、DNA鑑定や筆跡鑑定などが法定鑑定の一部です。これらの鑑定は、法廷で証拠として使用され、判決に大きな影響を与えることがあります。

私的鑑定

「私的鑑定」とは、個人や企業が依頼して行われる鑑定で、法的な手続きや裁判所とは直接関係なく実施されます。例えば、親子鑑定や筆跡鑑定など、依頼者が特定の目的のために行う鑑定がこれに該当します。私的鑑定は、裁判での証拠として提出される場合もありますが、その有効性や証拠価値は裁判官の判断に委ねられます。

妊娠週数

「妊娠週数」とは、妊娠が始まってからの週数を指し、胎児の成長や発育の進行状況を示すために使われます。妊娠の開始は通常、最後の月経の初日から計算され、約40週で出産を迎えることが一般的です。妊娠週数は、妊娠初期、中期、後期に分けられ、各段階での胎児の発育状態や母体の変化をモニタリングするために重要な指標となります。

遺伝子配列

「遺伝子の配列」とは、DNA分子内における塩基（アデニンA、チミンT、グアニンG、シトシンC）の順序のことを指します。この配列が、遺伝子が持つ情報を決定し、細胞がどのようなタンパク質を作るかを指示します。遺伝子の配列は生物の形質や機能を決定する重要な役割を果たしており、これらの塩基の順序が変化すると、遺伝子がコードするタンパク質の機能が変わることがあります。

一卵性双生児

一卵性双生児とは、1つの受精卵が分裂して生まれる双子のことを指します。この受精卵は、1つの精子と1つの卵子が結合してできたもので、その後、細胞分裂によって2つの個体に分かれます。そのため、一卵性双生児は遺伝的にほぼ同一で、同じ性別であり、外見や特徴が非常に似ています。一卵性双生児は、二卵性双生児と異なり、遺伝情報を100%共有しています。

二卵性双生児

二卵性双生児とは、2つの異なる卵子が2つの異なる精子と受精することによって生まれる双子のことを指します。二卵性双生児は、遺伝的には通常の兄弟姉妹と同じ程度の共通性を持ち、性別も異なる場合があります。また、一卵性双生児と比べて外見や特徴がそれぞれ異なることが多いです。二卵性双生児は、母体内で同時に発育しますが、遺伝的には同一ではありません。

記事の監修者

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岡 博史 先生

CAPラボディレクター

慶應義塾大学 医学部 卒業

医学博士

医師