在产前亲子鉴定中，结合 SNP 和 STR 是否比单独使用 SNP 更优越？

至于在产前亲子鉴定中结合 SNP 和 STR 是否比单独使用 SNP 更优越，需要考虑以下几点

SNP 和 STR 特征

1. SNP（单核苷酸多态性）

• 特点：SNP 是 DNA 序列中单个碱基的变异，在人类基因组中存在数百万个；SNP 分析通常以自动化、高通量的方式进行，可进行大规模分析。
• 优点：由于 SNP 的出现频率非常高，因此在亲子鉴定中可以使用多种遗传标记对其进行高精度分 析。此外，SNP 的突变率很低，因此很容易获得稳定的结果。
• 局限性：由于每个 SNP 的信息含量较低，因此需要对大量 SNP 进行分析，在某些情况下（如近亲之间的鉴定），单独使用 SNP 可能无法提供足够的信息。

2.STR（短串联重复）

• 特点：STR 是 DNA 中的短重复序列，重复序列的数量因人而异。这种多样性使 STR 成为一种强大的分析工具。
• 优势：STR 具有高度多态性，可用于个体识别。在亲子鉴定中，即使是少量的 STR 标记也能提供非常准确的结果，尤其是在区分基因接近的个体时。
• 局限性：由于 STR 的突变率相对较高，父母和子女之间有时并不匹配，错误分类的风险可能略高于 SNP。

SNP 与 STR 的结合

1. 互补效益：.

• 结合 SNP 和 STR：SNP 的稳定性和 STR 的高鉴别力可以弥补每种技术的不足。例如，SNP 可提供大量信息，而 STR 则因其高度多态性而可确定更具体的亲子关系。

2. 高精度测定：.

• 同时使用 SNPs 和 STRs 尤其能提高亲子鉴定的准确性。这提供了更可靠的结果，并进一步降低了错误分类的风险。

3. 特殊情况下的优势：.

• 单凭 SNP 难以区分基因非常接近的关系（如兄弟姐妹或表兄弟姐妹），但结合 STR 可以解决这个问题。

結論

在产前亲子鉴定中，SNP 与 STR 的结合被认为优于单独使用 SNP。两者的结合提高了准确性和可靠性，尤其是在阐明复杂的遗传关系方面。这样就能准确确定亲子关系，是产前亲子鉴定的最佳方法。

文章监修者

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冈 博史博士

CAP实验室总监

毕业于庆应义塾大学医学部

医学博士

医生