臨床現場で行われている遺伝子検査について

この記事の概要

臨床現場で行われている遺伝子検査は、その目的や内容に応じていくつかのカテゴリーに分類できます。以下に、主な分類とその概要を説明します。

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1. 診断目的の遺伝子検査

疾患診断：遺伝子の変異や異常を確認して、特定の遺伝性疾患や遺伝子関連疾患の診断を行います。例えば、がん遺伝子検査や先天性疾患の診断が含まれます。
- 例：BRCA1/BRCA2遺伝子検査（乳がん・卵巣がんのリスク判定）、筋ジストロフィーの遺伝子検査
キャリア検査：疾患の原因となる遺伝子変異を持っているかどうかを調べます。特に両親が無症状キャリアである場合、子どもに遺伝するリスクを評価する際に使用されます。
- 例：サラセミアや嚢胞性線維症のキャリア検査

がんのリスク評価：がんになるリスクを遺伝的に評価するための検査です。特定の遺伝子変異があるとがんのリスクが高まることがわかっています。
- 例：BRCA遺伝子検査、APC遺伝子検査（大腸がんリスク）
生活習慣病リスク評価：糖尿病や高血圧、肥満など、生活習慣病に関わる遺伝的リスクを調べる検査です。生活習慣の改善や早期予防に役立ちます。
- 例：糖尿病や高血圧の遺伝子リスク検査

薬剤反応予測：患者が特定の薬剤に対してどのように反応するかを予測する検査です。薬の効き方や副作用のリスクが遺伝的に異なるため、最適な治療法を選択するために使用されます。
- 例：CYP2D6遺伝子検査（抗うつ薬や鎮痛薬の代謝）、VKORC1とCYP2C9検査（ワルファリンの適正投与量の調整）
副作用リスク検査：特定の薬に対して副作用を引き起こすリスクが高いかどうかを判定するための検査です。
- 例：HLA-B*5701検査（アバカビルに対する過敏症リスク）

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出生前診断（NIPTなど）：胎児の遺伝的な異常（ダウン症候群など）を妊娠初期に調べるための検査。非侵襲的出生前検査（NIPT）は、母体の血液から胎児の染色体異常を判定します。
- 例：NIPT、羊水検査
新生児スクリーニング：出生直後の新生児を対象に、代謝異常や遺伝病を早期に発見するための検査です。治療が必要な疾患の早期診断に役立ちます。
- 例：フェニルケトン尿症、ガラクトース血症
不妊治療関連検査：不妊症や流産の原因が遺伝的な要因に関係するかどうかを調べる検査。
- 例：染色体検査、反復流産に関する遺伝子検査

パーソナライズド医療：個人の遺伝情報に基づき、最適な健康管理や治療方針を決定するための検査。
個人の体質や特性を調べる検査：体質や美容、スポーツ適性など、個人の特性を評価するための検査です。健康やパフォーマンスの向上、スキンケアやダイエットなどの個別化に役立ちます。
- 例：肥満、アルコール分解能、運動能力の遺伝子検査

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これらの遺伝子検査は、医療現場において診断や予防、治療、血縁関係の確認、個人の特性評価に役立つ多様な目的で行われています。各検査は、その目的に応じて適切に使用され、患者や個人に対してより個別化された医療や健康管理を提供するために重要な役割を果たしています。