ヒロクリニックのトリプル出生前親子鑑定の精度

はじめに：出生前親子鑑定の重要性

出生前親子鑑定は、胎児が母親の体内にいる段階で、父親候補との親子関係を確認するために行われるDNA鑑定です。この鑑定は、科学的な正確性を確保するために、STR（Short Tandem Repeat）やSNP（Single Nucleotide Polymorphism）といった遺伝子マーカーを使用します。さらに、尤度比ゆうどひ（Likelihood Ratio: LR）と父権肯定確率（Paternity Probability: PP）を計算することで、親子関係の信頼性を評価します。ヒロクリニックでは父権肯定確率が９が13個以上続く(99.99999999999%以上）レベルの精度を目標にやっております。というのもこの数字は地球上の人口よりも大きい数字ため、同一の遺伝子をもった人が存在するはずがないということです。

99.99999999999%以上の父権肯定確率は、ほぼ確実に父親候補が父親であることを示します。この確率は、事実上「100%」と見なせるほどの精度です。

この確率を地球の人口と比較してみます。地球の人口は約80億人です。99.99999999999%の確率というのは、父親でない可能性が0.00000000001%（10のマイナス11乗）ということです。これを地球の人口に当てはめると、約0.008人に相当します。

つまり、仮に80億人すべてを調べたとしても、父親でない可能性が非常に低いことを示しています。この確率は、父親候補が父親であるとほぼ確実に言えるほどの強力な証拠となります。

STRとSNPの役割

STR（Short Tandem Repeat）は、DNA配列の中で短い塩基配列が繰り返される領域を指します。これらの繰り返し回数が個人ごとに異なるため、STRは親子関係の確認に非常に有効です。父親候補と胎児のSTRパターンを比較することで、親子関係の有無を高い精度で判断できます。

SNP（Single Nucleotide Polymorphism）は、DNAの中で一つの塩基が他の塩基に置き換わっている点を指します。SNPは遺伝的多様性を示すための重要な指標であり、STRに比べて細かな遺伝的特徴を解析することが可能です。複数のSNPを解析することで、親子関係の確認精度をさらに高めることができます。

尤度比（LR）の計算

尤度比（LR）は、父親候補が実際に父親である確率を無関係の男性が父親である確率と比較した値です。LRは次のように計算されます：

この値が高いほど、父親候補が実際に父親である可能性が高いことを示します。たとえば、LRが1000の場合、父親候補が父親である可能性は無関係な男性の1000倍であると解釈されます。

父権肯定確率（PP）の重要性

父権肯定確率（Paternity Probability: PP）は、LRをもとにして父親候補が実際に父親である確率を示します。PPは次のように計算されます：

たとえば、LRが1000であれば、PPは約99.9%となり、これは非常に高い確率で父親候補が父親であることを意味します。PPは、親子関係を確認するための重要な指標であり、法的な証拠としても使用されます。

STRとSNP、LR、PPを組み合わせた出生前親子鑑定

出生前親子鑑定では、通常、複数のSTRとSNPを解析し、それぞれの遺伝子座で得られたLRを計算します。次に、これらのLRを掛け合わせることで、全体のLRを算出し、最終的なPPを計算します。このプロセスは、鑑定結果の信頼性を確保し、親子関係の確定において非常に重要です。

たとえば、STR解析により親子関係の一致が98%と判定された場合、SNP解析を追加することで、99.9%以上の精度に引き上げることが可能です。これにより、鑑定結果がより信頼できるものとなり、法的な親子関係の確立や社会的な問題解決に大きく寄与します。

出生前親子鑑定の実施とそのプロセス

出生前親子鑑定は、主に母体の血液から胎児のcfDNA（cell-free DNA）を抽出する非侵襲的な方法で行われます。cfDNAは、母体の血液中に微量に存在し、このDNAを解析することで胎児の遺伝情報を得ることが可能です。非侵襲的な方法は、母親や胎児にリスクを与えることなく、安全に親子関係を確認できるため、非常に重要な技術です。

胎児のDNAが得られた後、STRとSNPの両方を用いた遺伝子解析が行われます。解析結果をもとに、各遺伝子座のLRが計算され、それを基にして全体のLRとPPが算出されます。このプロセスにより、非常に高い精度で親子関係を確定することができます。

結論

出生前親子鑑定は、STRとSNPを組み合わせた高度な遺伝子解析技術を利用して、胎児期における親子関係を確認するための非常に重要な手段です。鑑定結果は、法的な親子関係の確立や遺産相続、親権問題の解決に大きく貢献します。尤度比と父権肯定確率の計算により、鑑定の信頼性が確保され、結果の精度がさらに高まります。

STRとSNPの解析を通じて得られたデータを基に、LRとPPを正確に算出することで、親子関係の科学的な証明が可能となります。このプロセスは、現代の親子鑑定において不可欠なものであり、その重要性は今後もますます高まるでしょう。科学技術の進展とともに、これらの手法がさらに精密化し、親子関係の確認がより簡便かつ安全に行われるようになることが期待されています。

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記事の監修者

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岡 博史 先生

CAPラボディレクター

慶應義塾大学 医学部 卒業

医学博士

医師