1. NIPT（非侵入性产前筛查）
方法
- 母体血液采样：通过采集母亲的血液，分析其中包含的胎儿cfDNA（游离DNA）。这部分cfDNA来自胎盘，包含胎儿的遗传信息。
- 染色体异常筛查：主要检测21号染色体（唐氏综合症）、18号染色体（爱德华氏综合症）、13号染色体（帕图氏综合症）等异常。
优点
- 安全性：由于是非侵入性检查，因此不会对母体或胎儿造成风险（与羊水穿刺或绒毛取样不同，不存在流产风险）。
- 早期检查：可在怀孕10周后进行检查，能够早期了解胎儿的状况。
- 准确性：对于唐氏综合症等染色体异常，准确率接近99%。
缺点
- 筛查而非诊断：NIPT仅为“筛查检测”，如果检测结果为阳性，仍需通过羊水穿刺等进一步检查来确诊。
- 范围有限：一般的NIPT只能检测染色体数目异常，无法检测其他如单基因遗传病等基因异常。
- 费用：相对较高，且通常不涵盖在保险范围内。
2. NIPPT（非侵入性父亲鉴定测试）
方法
- 母体血液采样：采集母亲的血液，并分离其中包含的胎儿cfDNA（游离DNA）。
- 父亲候选人的DNA采样：从唾液或血液等样本中提取父亲候选人的DNA，并将其与胎儿的DNA进行比较。
- 亲子关系判定：通过分析父亲候选人和胎儿DNA的一致性，来判定亲子关系。
优点
- 安全性：由于是非侵入性检查，因此不会对母体或胎儿造成任何危险，能够在怀孕期间安全进行。
- 早期确认父亲身份：从怀孕10周起即可进行检查，因此无需等待分娩即可确定父亲身份。
缺点
- 费用：NIPPT与NIPT类似，相对较高，且通常不包含在保险范围内。
- 无法保证完全准确性：虽然DNA分离技术较为先进，但如果胎儿的cfDNA比例较低，可能会导致结果不明确。
3. 亲子鉴定（Parentage Test）
方法
- DNA采集：亲子之间的DNA采集通常通过唾液、口腔内壁细胞（口腔拭子）或血液进行。
- DNA分析：分析特定的DNA标记（如STR：短串联重复序列），以确认亲子关系。通过比较父母和孩子的DNA模式是否一致来判定。
优点
- 高准确性：可以以99%以上的精度确认亲子关系。
- 简便且迅速：一般使用唾液或口腔拭子进行DNA采集，不需要抽血，过程无痛且简单。
缺点
- 费用：尤其在需要法律证明的情况下，费用可能较高。
- 伦理问题：亲子鉴定涉及情感和伦理方面的考虑，因此在进行前需要慎重思考。
4. 兄弟鉴定（Sibling Test）
方法
- DNA采集：从兄弟姐妹的唾液、血液或口腔拭子中采集DNA样本。
- DNA比较：与亲子鉴定类似，通过比较兄弟姐妹间的DNA标记，确认是否有共同的父母。
优点
- 即使父母不明也能确认关系：即使无法采集父母的DNA，也可以通过兄弟姐妹间的基因相似性确认亲缘关系。
- 非侵入性且简便：使用口腔拭子等方式，无痛且简便地进行检查。
缺点
- 准确性有限：与亲子鉴定相比，兄弟姐妹鉴定的准确性可能略低，特别是对于同父异母或同母异父的兄弟姐妹。
- 结果不确定性：如果父母不同（例如同父异母或同母异父），DNA可能无法完全匹配，因此结果可能存在不确定性。
遗传基因检测总结
优点
- 高准确性：可以非常准确地确认亲子关系、兄弟关系以及胎儿的染色体异常等。
- 非侵入性方法：NIPT 和 NIPPT 等检测相比侵入性检查更安全，风险较小。
- 早期诊断：在怀孕期间就可以诊断胎儿的健康状况或确定父亲。
- 法律证据：亲子鉴定和兄弟鉴定可以作为法律证据使用。
缺点
- 费用较高：许多基因检测费用较高，且大多数情况下不被医保覆盖。
- 情感负担：亲子或兄弟关系的确认可能会在家庭中引发情感和伦理问题。
- 检测局限性：NIPT 仅限于筛查染色体异常，对于其他基因异常可能无法诊断。
