本文摘要
NovaSeq 是 Illumina 最先进的下一代测序仪 (NGS)，具有极高的通量（生成大量数据的能力）。NovaSeq 是目前市场上功能最强大的测序仪，是需要大量数据的项目（如大规模全基因组测序 (WGS)、转录组分析（RNA-seq）和外显子组分析）的理想选择。
NovaSeq 是新一代测序的领先型号，提供多种数据吞吐量选项，用于分析大量样本和全面分析复杂基因组。
1. NovaSeq 的主要特点
超高吞吐量
NovaSeq 最重要的特点是数据吞吐量极高：单次运行可生成高达 6 Tb（太比特数据库）或更多的数据，使同时分析数百个全人类基因组成为可能。与其他 Illumina 测序仪相比，这是迄今为止能生成最多数据的测序仪。
灵活的吞吐量选项
NovaSeq 提供一系列流动池选项，可根据项目规模调整数据吞吐量。这使得从小型到超大型的测序项目都能胜任。提供四种流动池类型:
- S1 流动池：适用于中小型项目。最多可生成 770 Gb 的数据。
- S2 流动池：适用于中型项目。可生成多达 1.6 Tb 的数据。
- S4 流动池：适用于大型项目。可生成多达 6 Tb 的数据。
- SP 流动池：吞吐量最低的选择，适用于具有成本效益的项目。
高速测序
NovaSeq 能够极快地生成数据。即使使用成对末端 150 碱基对（150 bp × 2）读数，也能在一到两天内生成大量数据，从而为耗时的全基因组分析和大型 RNA 测序项目提供快速结果。.
Illumina 创新技术（SBS 技术和 X 通道化学技术）
- 合成测序（SBS）技术：
NovaSeq 和 Illumina 的其他测序仪一样，都采用了 SBS 技术。该技术通过荧光标记的核苷酸一个碱基一个碱基地吸收，实时检测和确定 DNA 序列。可以生成高精度、高通量的数据。 - X 通道化学技术：
NovaSeq 使用 Illumina 最新的X 通道化学技术，比传统的双通道化学技术更快、更高效。这项技术大大提高了测序速度，并能在极短的时间内生成大量数据。
双索引选项
NovaSeq 支持双索引，可在一次运行中同时对数千个样本进行测序。这样就能高效处理多个样本，节省大量时间和金钱。
2. NovaSeq 的应用
NovaSeq 广泛用于需要高通量的超大型测序项目和商业测序服务。主要应用包括
2.1 全基因组测序（WGS）
NovaSeq 是人类全基因组测序的标准型号，可对大量人群进行全基因组分析。它适用于个体基因组剖析和与疾病相关的大规模基因组变异分析；一次运行可覆盖多个个体的全基因组，因此特别适用于癌症研究和群体基因组学项目。
2.2 转录组分析（RNA-seq）
NovaSeq 还是使用RNA 测序（RNA-seq）进行基因表达分析中转录组分析的理想选择，因为它可以在短时间内获得大量数据集。一次可完成数十到数百个样本的 RNA 图谱分析。
2.3 外显子组测序
外显子组测序以基因编码区为目标，用于全面分析与疾病相关的遗传变异；NovaSeq 可同时对数千个样本进行外显子组测序，因此适用于大规模遗传变异项目。
2.4 多目标测序
NovaSeq还可用于癌症基因面板和遗传疾病分析面板等靶向测序，以检测各种基因变异。由于它能高效地分析多重样本，因此成本效益也很高。
2.5 大规模元基因组分析
NovaSeq 还用于元基因组学（环境 DNA 分析），以分析环境中微生物群落的多样性、监测病原体和研究进化。
3. NovaSeq 的优势
- 吞吐量极高：数据生成能力高达 6 Tb，可快速分析大型项目和数千个样本。
- 快速获取数据：NovaSeq 的速度极快，可在一两天内生成大量测序数据，即使是大型、耗时的分析项目也能快速得出结果。
- 提高成本效益：高通量和处理大量样本的能力降低了每个样本的成本，使其在大规模研究中具有很高的效率。
- 应用广泛：全基因组分析、RNA 测序、外显子组分析、靶向测序和元基因组分析。
摘要
NovaSeq是 Illumina 最强大的新一代测序仪，具有极高的数据吞吐量和灵活的流式细胞选择，是大规模基因组分析项目的理想选择。它能同时分析大量样本，并在短时间内生成海量数据，包括全基因组测序、外显子组分析和 RNA 测序，因此被需要高通量分析的研究机构和商业测序服务机构广泛使用。
